Hvad er den biokemiske screening af 1. trimester: dekodning og normer

Screening i oversættelse fra engelsk betyder "sortering" - faktisk undersøger denne undersøgelse rollen som "sortering", at dele gravide kvinder med dem, hvis indikatorer passer ind i de normale rammer og dem, der har brug for at foretage yderligere diagnostik. Hvilken slags analyse er det, og hvad tages der for blod? Biokemisk screening af 1. trimester (specifikt 11-13 uger) er et kompleks af diagnostiske foranstaltninger, der består af en ultralydscanning og en biokemisk blodprøve.

Det er brugt til at identificere risikoen for at udvikle alvorlige føtale abnormiteter, såvel som genetiske abnormiteter og svære medfødte sygdomme.

Usikkerheden er skræmmende, så lad os forsøge at forstå begreberne, så vi føler sig trygge og kompetente på tærsklen til den biokemiske del af screeningen af ​​den første tredjedel af svangerskabet.

Hvad definerer?

En kvinde tager blodbiokemien to gange for hele perioden med at bære en baby - i en periode på 11-13 uger og 16-20 uger. For at gøre dette tager patienten i tom mave venet blod.

Hvad viser dette?

Den første screening kaldes også "double test", da der under analysen er to hovedindikatorer bestemt i blodet: hCG og PAPP-A. Lad os prøve at finde ud af, hvad hver af dem er.

Bestemt næsten umiddelbart efter befrugtning. Denne indikator stiger, når de højeste værdier ved udgangen af ​​de tre første måneder af graviditeten. Derefter reduceres antallet, der bestemmer HCG, og stopper ved en værdi efter en vis svangerskabsperiode.

I løbet af alle ni måneder skal mængden stige i forhold til udtrykket. Funktionelt er PAPP-A ansvarlig for den forventede moders immunrespons under graviditeten og bestemmer også udviklingen af ​​moderkagen og dens normale funktion.

video

Videoen nedenfor hjælper dig med at få en ide om, hvad biokemisk screening er, og hvorfor det er gjort.

Hvordan gør?

Forberedelse til den første biokemiske screening under drægtighed involverer flere trin:

  1. En ultralydsscanning udføres først - dette er en obligatorisk screening betingelse, fordi nogle analysedata vil afhænge af den nøjagtige svangerskabsperiode, som vil blive vist af ultralydet.
  2. Blod fra en vene er taget strengt på en tom mave, det er bedre ikke selv at drikke. Hvis du har lang ventetid, skal du tage en lille snack, men du kan kun spise efter blodprøveudtagning.
  3. På tærsklen til undersøgelsen (og helst et par dage før det) er det værd at begrænse din kost, eksklusive bestemte fødevarer.

diæt

For at resultatet af den biokemiske del af screeningen skal være pålidelig, anbefaler lægerne, at patienterne følger en kortvarig kost på tærsklen til bloddonation.

Det er bedst at holde sig til kostrestriktioner så tidligt som 3-5 dage før proceduren.

I løbet af kosten, eliminere fra kosten:

  • industrielle slik, især chokolade, gummier og flerfarvede drageer;
  • te, kaffe, kakao;
  • fisk, især røde sorter;
  • fisk og skaldyr;
  • pickles, dåse og røget produkter;
  • kødprodukter;
  • kød.

Hvis en kvinde tager stoffer, der ikke spiller en afgørende rolle, skal hun et par dage før hun donerer blod, opgive dem.

Det er nødvendigt at konsultere en læge.

Vitaminer og nogle andre lægemidler kan påvirke analysens resultater.

Dette kan forårsage en masse spænding, unødvendig fremtidig mor.

Dekryptering af resultaterne

Et træk ved denne indikator som hCG er dens afhængighed af drægtighedsperioden.

Tabel 1. HCG-normer.

Både en stigning og et fald i hCG indikerer en ulempe ved udviklingen af ​​et barn eller nogle af moderens tilstande. For eksempel kan indikatorerne måske ikke passe ind i normen under graviditet med tvilling (tredobbelt) eller alvorlig toxæmi. Forøget hCG kan detekteres ved:

  • flere graviditeter
  • Downs syndrom, den mest berømte form for genomisk patologi;
  • alvorlig toksicose
  • patienten har diabetes.

Reduceret hCG kan indikere tilstedeværelsen af ​​sådanne tilstande som:

  • ektopisk graviditet
  • placenta insufficiens
  • høj risiko for abort
  • Edwards syndrom, som er karakteriseret ved flere misdannelser.

Vi fortsætter afkodning: normer for PAPP-A og afvigelser fra dem

Når deklareres bogstaveligt fra engelsk, oversættes udtrykket "PAPP-A" som "A-plasmaprotein forbundet med svangerskabsprocessen". Dens normale værdier afhænger af udtrykket.

Tabel 2. Normer for PAPP-A.

Afvigelser i PAPP-A har en diagnostisk værdi. Stigningen i indikatoren indikerer bæringen af ​​flere børn, men faldet kan skyldes en række faktorer:

  • svinder af graviditet
  • høj risiko for abort
  • neural tube defekt;
  • Nogle typer af trisomi, hvoraf den mest berømte var Downs syndrom.

På trods af undersøgelsens betydning kan diagnosen ikke foretages på basis af biokemisk screening. Afvigelser i data fra hCG og PAPP-A er årsagen til yderligere undersøgelse af den fremtidige mor. Blodbiokemi i første trimester er vist til alle kvinder, der forbereder moderskab. Procedurer udføres på kvinders anmodning, og læger anbefaler ikke at ignorere de planlagte undersøgelser.

Risikogruppe

Der er patienter, for hvem biokemisk screening er særlig vigtig, da de er en potentiel risikogruppe:

  • aldersrisiko - gravide kvinder over 30 år (når de bærer første barn) og over 35 år (når de bærer anden og efterfølgende børn);
  • kvinder, der tidligere har oplevet flere savnede aborter eller misforståelser;
  • patienter, der i et tidligt stadium af graviditeten selvstændigt indtager stoffer, der er farlige for barnets normale dannelse;
  • kvinder, der har haft en smitsom sygdom i de tidlige stadier af svangerskabet;
  • patienter, der har slægtninge med genetiske misdannelser eller sygdomme
  • kvinder der tidligere har født børn med genetiske abnormiteter
  • gravide kvinder, der er gift med en nærtstående;
  • Patienter udsat for stråling før befrugtning eller tidlig svangerskab (eller ægtefællen blev udsat for sådanne virkninger);
  • konklusion af ultralyd, der indikerer genetiske abnormiteter.

Norma MoM

På trods af at den første biokemiske screening kaldes dobbelt, bestemmer den behandlende læge tre indikatorer. Resultatet af undersøgelsen vurderes stort set af MoM - koefficienten, der er ansvarlig for graden af ​​afvigelse af dataanalyser af en bestemt kvinde fra gennemsnittet.

Hvor skal man lave og hvor meget?

En læge sender en biokemisk analyse til en gravid kvinde, og denne procedure er gratis. Men hvis hun ønsker at gennemgå en sådan undersøgelse ved sin egen beslutning, vil den i en privat klinik koste 5-9 tusind rubler.

Blodprøveudtagning finder sted i laboratoriet i det polykliniske, perinatale eller diagnostiske center.

konklusion

Biokemisk screening er ikke en obligatorisk procedure, men anbefales stærkt til enhver gravid kvinde. Det er denne analyse, der gør det muligt at opdage selv sjældne, men potentielt mulige afvigelser for at træffe en vanskelig beslutning i tide eller til at begynde medicinske procedurer.

Første screening - risici, analyser, normer

Screening i enhver trimester kan ikke garantere fødslen af ​​både et sundt og syg barn. Ifølge resultaterne kan man kun mistænke udviklingen eller risikoen for dens yderligere forekomst og præcisere yderligere undersøgelser til afklaring. Det bestemmer kun bevægelsesvektoren for lægen, der observerer graviditeten. Og hvad der er godt med den første screening er, at det giver dig mulighed for at identificere brutale defekter, der opstod i den indledende fase af dannelsen af ​​embryonets indre organer, såsom hjerte, lever, nyrer. At lære at dechiffrere resultaterne af screening i detaljer i vores tabel nedenfor uden medicinsk uddannelse og speciel viden.

Kombineret første trimester screening: Hvad er det

Doktorer deles konditionsbetinget graviditeten i trimestere. Den første trimester beregnes fra dagen for begyndelsen af ​​den sidste menstruation, og resultatet opnås lig med 12 obstetriske uger.

Identifikation af nogle genetiske abnormiteter på et tidligt stadium er hovedopgaven for en sådan analyse under graviditet som screening. Ved den første screening kan du se hele frugten på skærmen, dens dimensioner er stadig så små, at de giver dig mulighed for at se babyen "fra hoved til tå"

Biokemisk analyse af den første screening under graviditeten kan opdage fostrets abnormiteter i form af Downs syndrom, Patau og Edwards i 68% af tilfældene. I betragtning af ultralydsdata bekræftes pålideligheden af ​​blodprøveresultaterne i 90% af tilfældene.

berremennuyu hjemmeside

http://beremennuyu.ru/pervyj-skrining-pri-beremennosti

Hvem sender til screening og dekrypterer screeningsresultater

Den første screening, udpeget af sundhedsministeriets ordre, udpeges af den fødselslæge-gynækolog, der fører graviditeten i slutningen af ​​første trimester. Denne periode vælges ikke tilfældigt:

  • på nuværende tidspunkt er de vigtigste kromosommarkører bedst visualiseret:
    • krave rumtykkelse;
    • næseben;
    • puls;
    • blodgennemstrømning i hjerteventilen;
    • blodgennemstrømning i babyens lever.
  • hvis der under undersøgelsen opdages misdannelser eller genetiske deformiteter, har kvinden mulighed for at afslutte en sådan graviditet med minimal tab for hendes eget helbred;
  • Mulige obstetriske patologier er bestemt, det vil sige, det er etableret, hvordan man gennemfører hver enkelt graviditet, så kvinden med succes kan bære og føde barnet. For eksempel, hvis en ultralydsundersøgelse afslørede en livmoderton, som kvinden ikke forstår, vil lægen ordinere de nødvendige lægemidler for at forhindre den i iltstød eller føtal hypoxi.

I betragtning af resultaterne af undersøgelsen fastsætter lægen risikogruppen for den gravide kvinde og foreskriver et sæt foranstaltninger, der er nødvendige for de særlige forhold under graviditeten.

Video: Ph.d. M., obstetriksk-gynækolog, ultralydlæge N. Burenin om behovet for en første screening

Har en kvinde ret til at nægte en undersøgelse?

Ja, selvfølgelig er der dem der er bange for ultralydsbølger i bølger for at skade barnet, og selv dem, der ikke bliver registreret for graviditet. Men bare forestil dig, hvilket ansvar en kvinde står over for sig selv. Læger har samlet stor erfaring i behandling af gravide kvinder med mange gynækologiske og arvelige problemer i historien, hvilket hjælper kvinder med næsten alle sygdomme for at lave et sundt barn.

Tidligere, selv vores mødre og bedstemødre, var det ikke muligt så grundigt og grundigt at lære om barnets tilstand i livmoderen. Og hvor mange svage og syge børn blev født som følge heraf, som ikke levede for at se et år. Nu kan lægen under den første ultralyd selv tælle fingrene på fostrets ben og arme og identificere sådanne problemer, der kan sætte en stopper for vellykket graviditet.

Læger anbefaler, at alle kvinder, der har registreret, underkastes screeninger i god tid. Selvfølgelig er der en undtagelse fra reglen. Det drejer sig om kvinder, der oprindeligt er i højrisikogruppen, som læger overvåger med øget opmærksomhed. De ordineres undersøgelser oftere end de foreskrevne tre gange under graviditeten. Denne kategori omfatter:

  • primiparøse kvinder efter 35 år
  • kvinder, der havde haft tid til selv at blive syge med almindelige virussygdomme i de første 12 uger af graviditeten;
  • dem, der ikke vidste om graviditeten, tog nogen medicin;
  • de mødre, der allerede har haft et barn med misdannelser
  • Kvinder i reproduktiv alder med gynækologiske problemer:
    • menstruationsforstyrrelser;
    • med kroniske seksuelt overførte infektioner (såsom hiv, gonoré);
    • dem med tidligere graviditeter endte i svigt. Uanset om det går glip af abort, abort eller forsinket udvikling af barnets vækst.
  • kvinder med dårlige vaner. Før en ultralydssøgning undersøger lægen om kvinden røger for at kunne gennemføre den mest pålidelige forskning.

Hvad omfatter screening forskning

Screening forskning er et kompleks, der består af ultralyd diagnostik og biokemi af blodet af en gravid kvinde. Normalt lejes hele komplekset på en dag og tager ikke mere end en halv time.

Biokemisk screening er en vurdering af specifikke proteiner til stede i blodet af en gravid kvinde og tjener som markører (indikatorer) for fravær / forekomst af fostrets kromosomale abnormiteter. En dobbelt test udføres på basis af en blodprøve fra en vene taget på tom mave.

For at kunne afklare resultatet, skal lægen nøjagtigt indstille graviditetsperioden, da beregningen af ​​menstruationscyklussen ikke altid giver det rigtige resultat, især hvis det var uregelmæssigt eller graviditeten opstod kort efter fødslen.

Hvor lang tid tager det at passere den første screening?

For den første screeningsperiode er indstillet fra 11 uger til 13 fødselsperioder med graviditet og 6 dage. Det er på dette tidspunkt, at den embryonale periode slutter, og den føtalale udviklingstid begynder.

Hvordan man forbereder sig til undersøgelsen, dens pris

På dagen for den foreskrevne screening gennemgår kvinden først en ultralyd og donerer derefter blod. Dette gøres for at fastslå graviditetens nøjagtige varighed og bekræfte den med målte parametre i blodet. Alle ovennævnte undersøgelser udføres gratis, du skal henvise til kvindernes høring, selvom du ikke har en forsikring.

Forberedelse til hver form for egen manipulation:

  1. Ved udførelse af ultralyd:
    • 2-3 dage før undersøgelsen, nægte fede, stegte fødevarer, en særlig lys middag vises dagen før screeningen. Men det er også værd at nægte fra gasdannende produkter for ikke at hindre visualisering; Træning af gravide kvinder, der lider af flatulens indebærer at tage aktivt kul eller espumizan.
    • med transvaginal ultralyd, når sensorenheden er indsat direkte i vagina, er der ingen særlige regler for forberedelse. Det vigtigste er, at blæren ikke er fyldt; I gynækologi er en sådan lægeundersøgelse den mest informative og alligevel smertefri og sikker diagnosemetode.
    • med en transabdominal udsigt, når sensoren på enheden glider langs den fremre bukvæg, er det nødvendigt at fylde blæren. For at gøre dette må du heller ikke urinere 3-4 timer før proceduren eller drikke 5-6 glas vand en halv time før screeningen. Det anbefales ikke at drikke andre væsker, da der efter ultralydet stadig skal doneres blod fra en vene. Transabdominal visning af ultralydet er at foretrække, når det er truet med abort
  2. Inden den biokemiske undersøgelse af moderens blod på undersøgelsesdagen er det forbudt at tage:
    • enhver mad og drikke
    • lægemidler.

Selv om medicin i vores land er gratis, vælger mange private laboratorier med behagelig service og hurtige resultater samt moderne højpræcisionsudstyr. I en offentlig klinik skal resultaterne fra biokemi vente flere dage, mens i en privat klinik kan du få dem om et par timer. Og du vil ikke være nervøs i forventning om resultatet og stå i kø på behandlingsrummet. Selvfølgelig, for hastighed og bekvemmelighed skal du betale.

Tabel: Priser for test og ultralydsundersøgelse af den første screening for graviditet

Men stadig, før donering af blod skal afklares i laboratoriet:

  • om det individuelle risikoniveau for fødslen af ​​et barn med genetiske deformiteter beregnes afhængigt af alder, race for moderen og bopæl
  • i hvilken form er resultatet. Hvis du bare får et ark med kvantitative indikatorer for parametre, anses diagnosen for ikke at være gennemført. Individuel risiko skal udtrykkes i forhold, og beregningsresultaterne fra det specielle computerprogram PRISCA skal overholde internationale standarder.. Resultatet af programmet er den individuelle risikoværdi for kromosomale patologier beregnet for en bestemt kvinde.

I biokemisk screening har 10% af kvinderne en afvigelse fra normen i analyserne, og i 97-98% af disse tilfælde bliver helt sunde børn født.

INNABLOG

http://innablog.in.ua/dvojnoj-test---bioximicheskij-skrining-pervogo-trimestra/

Fortolkning af screeningsresultater

Dekryptere resultatet er lægen, men med resultaterne i hånden er det muligt, uden at vente på modtagelse, at vurdere de mulige risici.

Ultralydscreening

I forbindelse med ultralydundersøgelser sammenlignes alle målte parametre med de gennemsnitlige indikatorer, der er typiske for denne uges graviditet. Disse oplysninger giver dig mulighed for at bestemme, hvor godt barnet er dannet, og om det udvikler sig korrekt, samt om barnets størrelse svarer til den foreskrevne periode.

Rating er givet:

  • anatomiske træk ved fosteret. Især hvordan er de indre organer dannet:
    • symmetri af de føtal hjernehalvfugle
    • størrelsen af ​​hovedets omkreds
    • afstand fra occipital til frontal knogle;
    • længden af ​​skuldrene, hofterne og underarmene
    • hjertets struktur.
  • hvordan korionen dannes, og derefter placenta, deres lokalisering, vedhæftning til livmodervæggen. Omkring slutningen af ​​graviditetens første trimester bliver korionen til en placenta (babysæde), med hvilken den udviklende baby knytter sig til livmodervæggen. Lokalisering af chorion og placenta på den forreste, bakre, en af ​​livmoderens sidevægge eller på den øvre væg ("bunds" af livmoderen) betragtes som normal og sikrer som regel en vellykket graviditet og fødsel.
  • tilstedeværelsen eller fraværet af uterintone
  • livmoderne i livmoderen om tumorer er opmærksom på livmoderens tilstand;
  • Antallet af fartøjer i navlestrengen;
  • cervikal strukturer;
  • mængden af ​​fostervand.

Hvis værdien af ​​en eller en anden parameter opnået som følge af en ultralydssøgning afviger fra normen opad eller nedad, betragtes dette som et signal om forekomsten af ​​nogle patologier. Alle viste parametre indgår i rapportformularen allerede i sammenligning med normen for den givne graviditetsperiode.

Hvilke parametre bestemmes af ultralydsscreening

  1. Biparietal størrelse eller BPR er afstanden mellem de ydre og indre kanter af begge parietalben; Måling af biparietal størrelse (BDP) og frontal occipital størrelse (LZR) af føtalhovedet er en slags "bredde" af hovedet målt langs den lille akse, fra tempel til tempel, her a er et diagram, b er en målemetode
  2. Tykkelse af kraveplads eller TVP. Udvidelse af TBP forekommer hos mere end 50 forskellige misdannelser hos fosteret og under fosterdød. Ikke desto mindre resulterer et stort antal tilfælde med øget tykkelse af halsområdet i fødslen af ​​sunde babyer; Under måling bør barnets hoved være i neutral stilling, fordi hvis det er for skråt baglæns, kan du få overvurderede målinger eller omvendt, hvis hagen er tæt presset til brystet, vil målingen være lavere end den reelle værdi
  3. Næseben; Næsebenet er en lidt langstrakt, firkantet, konveks foran den parrede knogle i fostrets ansigt.
  4. Hjertefrekvens eller hjertefrekvens Normalt skal hjertekontraktioner være rytmiske (gentages med jævne mellemrum), og arytmi forekomsten er karakteristisk for føtal oxygenindtagelse (akut og kronisk) og for medfødte hjertefejl.
  5. Kopchik-parietal størrelse eller KTR. Takket være bestemmelsen af ​​fostrets KTR bestemmes den forventede fødselsdato. Det bemærkes, at coccyxstørrelsen er direkte proportional med svangerskabsaldoen, det vil sige jo længere perioden jo større er KTR-indikatoren. Metoden til måling af fostrets coccyge-parietal størrelse er ret simpel og består i at bestemme afstanden fra parietalben til coccyxen

Tabel: KTR, TVP, BPR, hjertefrekvens og føtal nasal

Indikatorerne er ikke så strenge. Der er tilladt tærskelforbindelser, som udtrykkes i specialenheder - percentiler. Den nederste grænse for normen beregnes for 5-percentilen, den øvre grænse for overskridelsen af ​​normen i 95-percentilen.

Tabel: Varianter af normerne for KTR, TVP, BPR og andre definerede parametre og værdien af ​​afvigelser fra normen

  • for uge 11 - fra 34 mm til 50 mm;
  • i 12 uger - fra 42 mm til 59 mm;
  • for den 13. uge - fra 51 mm til 75 mm;
  • for den 14. uge - fra 63 mm til 89 mm.
  • fostrets individuelle karakteristika:
    • foster på vækst før graviditet;
    • Måske bliver babyen født større end gennemsnitsvægten på 3 - 3,5 kg;
  • en kvinde tager stoffer i høje doser. Selv at tage vitaminkomplekser kan stimulere accelereret vækst af fosteret;
  • unøjagtig måling på grund af udstyrets lave følsomhed.
  • uudviklet eller frosset graviditet
  • Forkert timing på grund af sen ægløsning;
  • manglende produktion af graviditetshormoner, især progesteron;
  • mulig udvikling af Downs syndrom, Edwards, Patau.
  • i 11 uger - fra 13 til 21 mm;
  • i 12 uger - fra 18 til 24 mm;
  • for den 13. uge - fra 20 mm til 28 mm;
  • for den 14. uge - fra 23 mm til 31 mm.
  • fosteret har udviklet sådanne hjernepatologier som en brok eller tumor;
  • væksten af ​​fostrets indre organer er ujævn, især hvis parametrene ligger over normen i flere uger. Hovedet kan vokse hurtigere end resten af ​​kroppen, så situationen betragtes som normal, når inden for 14-21 dage bliver fostrets parametre proportionelle;
  • Læger antager et stort foster, hvis alle parametre overstiger normen samtidigt. I dette tilfælde, med yderligere intensiv vækst af hovedet, frygter lægerne, at barnet ikke vil være i stand til at passere gennem moderens fødselskanal;
  • På grund af den dråbe i hjernen øges omkredsen af ​​føtalhovedet, hvilket fremkaldes ved for høj væskeopsamling. Den såkaldte primære hjerne hydrocephalus.
  • babyens hjerne udvikler sig forkert;
  • underudvikling eller mangel på hjernens anatomiske strukturer - de cerebrale halvkugler eller cerebellumet;
  • diagnosticeret intrauterin vækst retardationssyndrom eller inkonsekvens af fostermæssige parametre med svangerskabsperioden på grund af underernæring af fosteret.
  • ved 11 uger - fra 0,8 til 2,2 mm;
  • ved 12 uger - fra 0,8 til 2,5 mm;
  • ved 13 uger - fra 0,8 til 2,7 mm;
  • ved 14 uger - fra 0,8 til 2,8 mm.
  • måling kan være en fejltagelse. Navlestrengene kan være fejlagtigt inkluderet i måleresultatet, eller afstanden mellem føtale nakke og væggen i fosterhulen er forkert for TVP;
  • af de kromosomale årsager til øget kraveplads, både trisomi - et ekstra kromosom og monosomi - manglen på et enkelt kromosom er sandsynligt. De mest almindelige genetiske abnormiteter, med hvilke en stigning i TB er diagnosticeret:
    • Downs syndrom;
    • Patau syndrom;
    • Turners syndrom;
    • Edwards syndrom.
  • misdannede og fungerende indre organer:
    • hjertefejl blev fundet;
    • lymfecirkulation er forringet
    • knogle strukturer er dannet med en defekt. Mulig deformation af skeletet;
    • bindevæv heterogen.
  • den forventede mor havde en infektion eller virussygdom, der ramte fostrets udvikling.
  • forsinket fosterudvikling
  • svindel af graviditet er mulig i fravær af hjerteslag og en signifikant lag af andre målte værdier;
  • data kan variere afhængigt af fostrets hovedadresse:
    • presset til brystet;
    • vendt til siden.
  • op til 11-12 uger, benet er synligt, men ikke målt på grund af at være for lille (værdien kan være 1,4 mm eller mindre);
  • fra og med uge 12:
    • minimumsværdien er 2,0 mm;
    • Den maksimale værdi er 4, 2 mm.
  • fra uge 14 - fra 2,9 mm til 4,7 mm.
  • de enkelte karakteristika ved udviklingen af ​​dette særlige barn
  • etniske træk.
  • hvis der er genetiske abnormiteter, udvikler denne knogle ukorrekt
  • hvis næseben mangler eller dens størrelse er for lille, antyder dette hypotlasi af næsebenet, en markør for kromosomal svækkelse eller abnorm udvikling af fosteret;
  • hvis fostrets næseben er fuldstændig fraværende, kaldes denne tilstand aplasi;
  • hvis næsebenet ikke er visualiseret, og kravedelen er fortykket, er sandsynligheden for at have en baby med Down-syndrom eller medfødte ansigtsfejl ekstremt høj;
  • slet ikke mærkbar eller meget lille næseben, navlestrengsbrækkelse, en navlestregning i stedet for de to, og en lav puls indikerer Edwards syndrom.
  • for den 11. uge - fra 153 til 177 mm;
  • i 12 uger - fra 150 til 174 mm;
  • for den 13. uge - fra 147 til 171 mm;
  • for den 14. uge - fra 146 til 168 mm;
  • Tilstedeværelse af defekter:
    • i udviklingen af ​​hjertet. Derfor læger læger omhyggeligt studere strukturen af ​​fosterets atriere og hjertets ventrikel
    • navlestrengspatologier - kort, lang, snoet, knuder;
    • hjernepatologi, ledsaget af øget intrakranielt tryk i fosteret;
  • visualiseret navlestreg, nedsat udvikling af mange legemsystemer og en høj puls med høj sandsynlighed indikerer udviklingen af ​​Patau syndrom;
  • spiseforstyrrelser i moderkagen ledsaget af placenta insufficiens
  • der er en trussel om abort;
  • som følge af blødning og anæmi hos moderen.
  • alvorlig intrauterin patologi
  • alvorlig hypoxi eller ilt sult af fosteret
  • krænkelse af metaboliske processer i systemfostret - placenta - foster
  • øget uterint tone
  • forhøjede niveauer af kalium i blodet
  • langvarig mor liggende på ryggen. Som regel er en utænkelig nedsættelse af føtal hjertefrekvens mulig på grund af klemning af bækken og vena cava-skibe på bagsiden under en ultralydseksamen, når en kvinde ikke kan ændre sin kropsposition i lang tid.

Biokemisk screening

Efter en ultralydsundersøgelse af fosteret gennemgår en kvinde en såkaldt dobbelt test for at bestemme niveauet af to placentale proteiner i blodet. Til dette:

  1. Blod er doneret fra en vene på tom mave, plasma frigives fra det, og kvantitative indikatorer for markører bestemmes og sammenlignes med referencenes:
    • graviditetsassocieret plasmaprotein-A (PAPP-A) er et glycoprotein syntetiseret af en trofoblast eller en ydre cellemasse af fostret under graviditeten. Dens niveau stiger i forhold til graviditeten. Et fald i denne indikator med 2,5 gange eller mere under normen, sammen med en stigning i den anden indikator, kan indikere sandsynligheden for Downs syndrom;
    • Den humane chorioniske gonadotropin beta subunit (beta-hCG) er et glycoprotein produceret af placenta trophoblast. HCG begynder at blive produceret af korionen i de første graviditetsdage. HCG understøtter corpus luteumets aktivitet på 6-8 dage efter befrugtning af ægget og er det vigtigste hormon for tidlig graviditet. En stigning i hCG 2,5 gange eller mere sammen med et fald i den første indikator kan indikere sandsynligheden for Downs syndrom. Den normale hCG-værdi afhænger af det udstyr, der afkodede analysen. Hans mærke er foreskrevet som følge af forskning. Den gennemsnitlige værdi for kvinder på dette tidspunkt kaldes medianen.
  2. Markører er indgået i et computerprogram som PRISCA (Prisca), som producerer:
    • indikatoren i den relative enhed er MoM (multiplier af medianen er et multipel af gennemsnitsværdien). Forholdet mellem hCG og median er angivet ved MoM. I anden fase justeres denne koefficient under hensyntagen til alder, race, forekomst af sygdomme (for eksempel diabetes), dårlige vaner (fx rygning), antallet af tidligere graviditeter, IVF og andre vigtige faktorer. Tilladte variationer af denne indikator er 0,5-2. En væsentlig afvigelse betragtes som en indikator større end 2,5 MoM. Optimalt når værdien af ​​MoM for at stræbe efter en enhed;
    • chance for skader på fosteret af en eller anden sygdom i form af proportioner. Rubicon er i gennemsnit i forholdet 1: 380. Alt der er lavere - risikoen er minimal, hvilket er højere - øger sandsynligheden for kromosomal patologi. Det vil sige, at en risiko på 1: 200 betyder, at i et tilfælde ud af to hundrede et særligt barn er født, hvilket er en ugunstig prognose. I dette tilfælde udføres en amniocentese med en 99% nøjagtighed. Mens risikoen er en: 10.000 er lav og kræver ikke yderligere diagnostik.

Ændring af en enkelt indikator for biokemisk screening er ikke signifikant.

I min anden graviditet var den første screening ujævn. En indikator var over normen, mens den anden tværtimod var lavere. Efter samråd besluttede genetik at vente på den anden screening, fordi det første barn blev født sundt, og der var ingen tilfælde af genetiske abnormiteter i familien. Derudover tog jeg Duphaston til vellykket transport. Lægen forklarede mig, at svingningen af ​​resultaterne af en dobbelt test er mulig, når man tager syntetiske hormoner, som jeg tog dagligt på grund af en skjoldbruskkirtel sygdom. Efter den anden screening nulstillede scorerne og alle alarmer forsvandt. Jeg er glad for, at jeg stolede på en læge viden og ikke hastede til invasive testprøver. Trods alt er risikoen for at miste et barn efter sådanne indgreb i mine standarder ret stort.

Tabel: Biokemiske screeningsindikatorer og deres normer

  • ved 11 uger - fra 0,46 til 3,73 mU / ml;
  • ved 12 uger ligger det fra 0,79 til 4,76 mU / ml;
  • ved 13 uger - fra 1,03 til 6,01 mU / ml.
  • ukorrekt beregnede graviditetsperiode
  • udvikling af genetiske abnormiteter i fostrets udvikling.
  • hvis analysen afslørede et lavt niveau af PAPP-A, så kan dette indikere tilstedeværelsen af ​​kromosomale abnormiteter i udviklingen af ​​barnet, for eksempel Downs syndrom;
  • Trisomi 13 er karakteriseret ved et kraftigt fald i niveauet af PAPP-A;
  • udviklingspatiologi af føtal neurale rør;
  • abort abort;
  • sandsynligheden for spontan abort;
  • rhesus-konflikt mor og barn;
  • Edwards syndrom;
  • Downs syndrom;
  • Smith-Opitz syndrom;
  • Cornelia de Lange syndrom.
  • fra 41 til 51 ng / ml ved 11 ugers svangerskabsperiode;
  • 35 til 39 ng / ml ved 12 ugers svangerskabsperiode;
  • 33 til 35 ng / ml ved 13 ugers drægtighed.
  • fejlagtigt fastlagt graviditetsperiode
  • multipel graviditet
  • diabetes i en kvinde, der bærer et barn
  • tager syntetiske hormoner;
  • udviklingen af ​​alvorlig præeklampsi eller toxæmi
  • kromosomale defekter, for eksempel Downs syndrom.
  • graviditet udvikler sig uden for livmoderen
  • ikke-udviklende graviditet
  • udviklingsforsinkelse og endog fuldstændig død af fosteret
  • truslen om abort
  • kromosomale abnormiteter i fosteret. For eksempel Edwards syndrom;
  • placenta insufficiens.

Hvilke patologier kan detekteres efter den første screening

Det sker, at i processen med celledeling mislykkes. Dette fænomen har fået navnet aneuploidy i videnskab.

Hvis indikatoren for tykkelsen af ​​kravepladsen ikke svarer til normen og overstiger den, indikerer dette forekomsten af ​​kromosomale abnormiteter:

  1. Trisomi er en variant af aneuploidi, det vil sige en ændring i karyotypen, hvor en human celle har et yderligere tredje kromosom i stedet for det normale diploide sæt. Med andre ord arver barnet fra sine forældre et yderligere 13, 18 eller 21 kromosom, hvilket igen medfører genetiske abnormiteter, der forhindrer normal fysisk og mental udvikling. Der er 3 kromosomer i stedet for to:
    • trisomi 13, en sygdom kendt som Patau syndrom, karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en ekstra 13 kromosomer i humane celler;
    • Tromomi af kromosom 21, kendt for alle som Downs syndrom, er en menneskelig genetisk sygdom, hvor karyotypen (dvs. det fulde sæt af kromosomer) er repræsenteret i stedet for 46 ved det 47. kromosom. Ifølge statistikker er Downs syndrom den mest almindelige sygdom forårsaget af tilstedeværelsen af ​​21 kromosomer;
    • trisomi 18 er en kromosomal sygdom. For Edwards syndrom (det andet navn på denne sygdom) er præget af en mangfoldighed af misdannelser, der er uforenelige med livet.
  2. Monosomi er en variant af aneuploidi, hvor en af ​​de parrede kromosomer er fraværende i det kromosomale sæt af organismerceller, og er normalt forbundet med denne art. X-kromosom monosomi, en genomisk sygdom, er opkaldt efter forskerne, der opdagede det med Shereshevsky-Turner syndrom.
  3. Ikke-specifikke abnormiteter:
    • neurale rørdefekter, for eksempel rygmarvsformdannelse (meningomyelocele og meningocele) eller kranialhernia (encephalocele). At tage folsyre under graviditetsplanlægning og i løbet af første trimester har mange gange reduceret forekomsten af ​​patologier i fosterets neurale rør;
    • Corne de Lange syndrom - en anomali hvor flere misdannelser registreres, hvilket fører til både fysiske abnormiteter og mental retardation;
    • triploidi er en genetisk misdannelse, hvor der opstår en funktionsfejl i kromosomsættet, som foster overlever ikke fostret i nærvær af en sådan patologi;
    • omphalocele - embryonisk eller navlestangsbrist, anterior mavesvamppatologi, hvor visse organer (lever, tarm og andre) udvikles i hernialsækken uden for maveskavheden;
    • Smith-Opitz syndrom er en genetisk lidelse, der påvirker metaboliske processer, som efterfølgende fører til udviklingen af ​​mange alvorlige patologier, såsom autisme eller mental retardation.

Børn født med Edwards syndrom, såvel som i tilfælde af Patau syndrom, lever normalt ikke op til et år, i modsætning til dem, der ikke er heldige at blive født med Downs syndrom. Sådanne mennesker kan leve i en stor alder. Et sådant liv kan imidlertid snarere kaldes eksistens, fordi sådanne mennesker ikke kan eksistere bortset fra forældrene, der forkaster dem på grund af hjernens underudvikling.

For at udelukke sådanne uregelmæssigheder bør gravide kvinder, især fra risikogruppen, gennemgå en screeningundersøgelse. Forskere hævder, at udviklingen af ​​genetiske abnormiteter er direkte afhængig af den forventede moders alder. Jo yngre kvinden, jo mindre sandsynligt er det, at hendes barn vil have nogen anomalier.

Hvad hvis resultatet af undersøgelsen er skuffende

Hvis risikobegrænsningsprogrammet giver resultatet af muligheden for fosterskader under den acceptable en: 380, er det nødvendigt at presse omgående til genetik og gennemgå yderligere undersøgelse for at afklare diagnosen. For at få en endelig diagnose skal den forventede mor undergå en af ​​de invasive procedurer. Hvis diagnosen af ​​en genetisk lidelse er bekræftet, vil lægerne tilbyde at afslutte graviditeten. En kvinde kan ikke blive tvunget til at gøre dette. Den fremtidige mor har ret til at redde sit barns liv. Afgørelsen afhænger kun af den kvinde, der bærer det fremtidige liv.

Video: obstetrikeren-gynækolog E. Berezovskaya om hvad man skal gøre, når et dårligt resultat

Falsk resultat

Et unøjagtigt resultat kan udsættes på grund af unøjagtige målinger med ultralyd-fetometri af parametrene på grund af analfabetisme hos lægen eller forældet udstyr, som forskningen udføres på.

Falske resultater er af to slags:

  1. Falsk negativ. Når screeningsundersøgelser afslørede ingen misdannelser, bliver barnet usundt.
  2. Falsk positiv. Et sådant resultat afslørede en høj risiko for at få et barn med genetiske defekter, men forældrene besluttede at holde graviditeten og som følge heraf opveje et helt sundt barn. Detekterbarhed af Downs syndrom, for eksempel som resultat af en dobbelt test, når 70% med 5% falskpositive resultater.

Faktorer, der påvirker forskningsresultater

Faktorer der påvirker pålideligheden af ​​resultatet inkluderer:

  • moderens nationalitet. Fostrets væksthastighed afhænger af moderens etnicitet: fostrets hovedstørrelse regerer (i op til 33 uger) hos fostre af tjetjenske nationaliteter, hofter og skuldre (op til 31 uger) hos russiske kvinder, og de mindste værdier af lårets og benens længde forekommer hos indianske kvinder ;
  • kropsvægt. Overdreven vægtforøgelse er en risikofaktor for udviklingen af ​​metabolisk syndrom - et kompleks af metaboliske, hormonale og kliniske lidelser, der er risikofaktorer for hjerte-kar-sygdomme både under graviditeten og i den langsigtede postpartumperiode (5 år eller mere);
  • IVF applikationer;
  • frodig. Det samme niveau af β-hCG er ikke pålideligt, når du bærer tvillinger;
  • muligheden for abort. Ofte ved begyndelsen af ​​et abort, er fosteret allerede ved at dø;
  • diabetes mellitus. Hormonstabile tilstande forårsager springer i væksten af ​​individuelle organer og forårsager vanskeligheder med at dechiffrere resultaterne af føtale fosterindikatorer;
  • rygning. Hvordan moderrøgning påvirker udviklingen af ​​en baby i livmoderen:
    • vægten reduceres med ca. 200 gram;
    • lungerne er ikke fuldt dannede;
    • risikoen for at udvikle medfødte hjertepatologier er 20-70% højere;
    • medfødte hjernefejl observeres.
  • virussygdomme. Øget moders kropstemperatur forårsager en acceleration af fostrets hjertefrekvens;
  • menneskelig faktor. Og lægen kan begå en fejl, og måleapparatet kan give en fejl, og selv dataene til risikovurdering kan indtastes i det manuelle program forkert.

Er der risici ved den første screening?

I modsætning til standard screeningsundersøgelser kan disse invasive undersøgelsesmetoder fremkalde en række alvorlige komplikationer op til spontan abort, derfor lægger læger sjældent ud til dem. Til opnåelse af føtalvæv og blod anvendes traumatiske metoder:

  1. Fostervandindtag. Amniocentese er en punktering af amniotisk membran for at opnå en prøve af fostervand for yderligere undersøgelse i laboratoriet. Chancen for graviditetstab er lavere og er en: 100; Denne metode anbefales i en periode på 15-16 uger af graviditeten.
  2. Ideelt til at holde fostervæv fra placenta - korrosvillushegn. Men denne intervention kan provokere et abort. Risikoen for denne procedure er 1: 100, hvilket er ret meget. Faktisk for hver 100 undersøgte graviditeter afvises et foster efter sådanne manipulationer, og det kan være en sund baby. Chorionbiopsi, dvs. opnåelse af en prøve af chorionvæv til diagnose af anomalier, vises i op til 14 uger

Video: obstetrikeren-gynækolog E. Berezovskaya om mulige risici

Det skal huskes, at resultaterne af en klinisk blodprøve ikke kan tages som den ultimative sandhed og på den baggrund gøre den endelige diagnose. Uanset resultaterne af undersøgelsen er der altid mulighed for at gennemgå yderligere test ved hjælp af invasive metoder. Screening gør det kun muligt at mistanke om en form for afvigelse og at betale øget opmærksomhed til en gravid kvinde, så hun opholder sig og føder en sund baby.

Første trimester Screening: Dekodning

Screening for første trimester, transkription

Screening tests hjælper med at identificere risikoen for kromosomale sygdomme hos et barn før fødslen. I graviditetens første trimester udføres en ultralyd og en biokemisk blodprøve for hCG og PAPP-A. Ændringer i disse indikatorer kan indikere en øget risiko for Downs syndrom hos et ufødt barn. Lad os se, hvad resultaterne af disse analyser betyder.

Hvor længe?

Screening for første trimester sker i en periode på 11 uger til 13 uger og 6 dage (perioden beregnes fra den første dag i den sidste menstruation).

Symptomer på Downs syndrom på ultralyd

Hvis et barn har Downs syndrom, kan en ultralydssøgning registrere tegn på denne sygdom allerede i en periode på 11-13 uger. Der er flere tegn, der angiver en øget risiko for Downs syndrom hos et barn, men det vigtigste er en indikator kaldet Collar Space Thickness (TIP).

Tykkelsen af ​​kravepladsen (TVP) har følgende synonymer: tykkelsen af ​​nakken foldes, halsen foldes, nakke rummet, nakke gennemsigtighed osv. Men alle disse vilkår betyder det samme.

Lad os prøve at finde ud af, hvad det betyder. På billedet nedenfor kan du se billedet taget under måling af TVP. Pilene i billedet viser nakken fold sig selv, som skal måles. Det bemærkes, at hvis halsen foldes i et barn, er tykkere end 3 mm, så øges risikoen for Downs syndrom hos et barn.

For at ultralydsdata skal være rigtigt korrekte, skal flere betingelser være opfyldt:

  • Ultrasonografi af første trimester udføres ikke tidligere end 11 ugers graviditet (fra den første dag i den sidste menstruation) og senest 13 uger og 6 dage.
  • Den coccyx-parietal størrelse (CTE) skal være mindst 45 mm.
  • Hvis barnets stilling i livmoderen ikke giver mulighed for en passende vurdering af TVP, vil lægen bede dig om at flytte, hoste eller forsigtigt trykke på maven - for at barnet skal ændre situationen. Eller lægen kan råde dig til at komme til en ultralyd senere.
  • Måling af TBP kan udføres ved hjælp af ultralyd gennem underlivets hud eller gennem vagina (dette afhænger af barnets stilling).

Selvom tykkelsen af ​​kravepladsen er den vigtigste parameter til vurdering af risikoen for Downs syndrom, tager lægen også hensyn til andre mulige tegn på abnormiteter i fosteret:

  • Næsebenet er normalt detekteret i et sundt foster efter 11 uger, men er fraværende i omkring 60-70% af tilfældene, hvis barnet har Downs syndrom. Imidlertid kan næseben ikke opdages ved ultralyd hos 2% af sunde børn.
  • Blodstrømmen i den venøse (arance) kanal skal have et vist udseende, som anses for normen. 80% af børn med Downs syndrom har nedsat blodgennemstrømning i luftpassagen. Dog kan 5% af sunde børn også vise sådanne abnormiteter.
  • Reduktion af maksillærbenets størrelse kan indikere en øget risiko for Downs syndrom.
  • En stigning i blærens størrelse forekommer hos børn med Downs syndrom. Hvis blæren ikke er synlig på ultralyd efter 11 uger, er det ikke skræmmende (dette sker hos 20% af gravide kvinder på dette tidspunkt). Men hvis blæren ikke er mærkbar, kan lægen råde dig til at komme til en anden ultralyd om en uge. I løbet af 12 uger i alle sunde fostre bliver blæren mærkbar.
  • Et hyppigt hjerteslag (takykardi) hos fosteret kan også indikere en øget risiko for Downs syndrom.
  • At have kun en navlestregning (i stedet for to normalt) øger risikoen for ikke kun Downs syndrom, men også andre kromosomale sygdomme (Edwards syndrom osv.)

Norm for hCG og fri β-underenhed af hCG (β-hCG)

HCG og gratis β (beta) subunit hCG er to forskellige indikatorer, som hver især kan bruges som screening for Downs syndrom og andre sygdomme. Måling af niveauet af fri β-underenhed hCG giver dig mulighed for mere præcist at bestemme risikoen for Downs syndrom hos et ufødt barn end måling af total hCG.

Normer for hCG afhængig af svangerskabsalderen i uger kan findes her: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Standarder for den frie β-underenhed hCG i første trimester:

  • 9 uger: 23,6 - 193,1 ng / ml eller 0,5 - 2 MoM
  • 10 uger: 25,8 - 181,6 ng / ml eller 0,5-2 MoM
  • 11 uger: 17,4 - 130,4 ng / ml eller 0,5 - 2 MoM
  • 12 uger: 13,4 - 128,5 ng / ml eller 0,5-2 MoM
  • 13 uger: 14,2 - 114,7 ng / ml eller 0,5-2 MoM

Advarsel! Satserne i ng / ml kan variere i forskellige laboratorier, så dataene er ikke endelige, og i hvert fald skal du konsultere din læge. Hvis resultatet er angivet i MoM, er normerne de samme for alle laboratorier og for alle analyser: fra 0,5 til 2 MoM.

Hvad hvis hCG ikke er normalt?

Hvis hCG's gratis β-underenhed er højere end normalt for din svangerskabsalder, eller er større end 2 MoM, så har dit barn en øget risiko for Downs syndrom.

Hvis den frie β-underenhed af hCG er under normal for din svangerskabsalder eller mindre end 0,5 MoM, har dit barn en øget risiko for Edwards syndrom.

Norma rarp-a

PAPP-A, eller som det hedder, "plasma protein A forbundet med graviditet" er den anden indikator anvendt i biokemisk screening til første trimester. Niveauet af dette protein stiger konstant under graviditeten, og indikatorafvigelser kan indikere forskellige sygdomme hos det ufødte barn.

Normen for PAPP-A, afhængigt af graviditeten:

  • 8-9 uger: 0,17 - 1,54 IE / ml eller fra 0,5 til 2 MoM
  • 9-10 uger: 0,32-2,22 honning / ml eller fra 0,5 til 2 MoM
  • 10-11 uger: 0,46 - 3,73 honning / ml eller fra 0,5 til 2 MoM
  • 11-12 uger: 0,79 - 4,76 IUU / ml eller fra 0,5 til 2 MoM
  • 12-13 uger: 1,03 - 6,01 MDU / ml eller fra 0,5 til 2 MoM
  • 13-14 uger: 1,47 - 8,54 IE / ml eller fra 0,5 til 2 MoM

Advarsel! Priserne i honning / ml kan variere i forskellige laboratorier, så dataene ikke er endelige, og i hvert fald skal du konsultere din læge. Hvis resultatet er angivet i MoM, er normerne de samme for alle laboratorier og for alle analyser: fra 0,5 til 2 MoM.

Hvad hvis PAPP ikke er normalt?

Hvis PAPP-A er under normal for din svangerskabsalder, eller mindre end 0,5 MoM, så har dit barn en øget risiko for Downs syndrom og Edwards syndrom.

Hvis PAPP-A er højere end normalt for din svangerskabsalder, eller overstiger 2 MoM, men resten af ​​screeningsindikatorerne er normale, er der ingen grund til bekymring. Undersøgelser har vist, at i gruppen af ​​kvinder med forhøjede niveauer af PAPP-A under graviditeten er risikoen for fostersygdomme eller graviditetskomplikationer ikke højere end for andre kvinder med normal PAPP-A.

Hvad er risikoen, og hvordan beregnes den?

Som du måske har bemærket, kan hver indikator for biokemisk screening (hCG og PAPP-A) måles i MoM. MoM er en speciel værdi, der viser, hvor meget resultatet af analysen afviger fra gennemsnitsresultatet for en given svangerskabsalder.

Men hCG og PAPP-A påvirker ikke kun graviditeten, men også din alder, vægt, uanset om du ryger, hvilke sygdomme du har, og nogle andre faktorer. Derfor indgår alle sine data for at opnå mere nøjagtige screeningsresultater i et computerprogram, der beregner risikoen for sygdomme hos et barn individuelt for dig under hensyntagen til alle dine særegenheder.

Vigtigt: For en korrekt beregning af risiko er det nødvendigt, at alle analyser afleveres i samme laboratorium, hvor risikoen beregnes. Risikobetegnelsesprogrammet er konfigureret til specifikke parametre, individuelle for hvert laboratorium. Derfor, hvis du vil dobbelttjekke resultaterne af screening i et andet laboratorium, skal du genoptage alle tests.

Programmet giver resultatet i form af en brøkdel, for eksempel: 1:10, 1: 250, 1: 1000 og lignende. Forstå fraktionen følger:

F.eks. Er risikoen 1: 300. Det betyder, at ud af 300 graviditeter med indikatorer som din, er et barn født med Downs syndrom og 299 raske børn.

Afhængigt af den opnåede fraktion udsender laboratoriet en af ​​følgende konklusioner:

  • Test positiv - høj risiko for nedsat syndrom hos et barn. Så du har brug for en mere grundig undersøgelse for at afklare diagnosen. En chorionisk villusbiopsi eller amniocentese kan anbefales.
  • Prøven er negativ - lav risiko for nedsat syndrom hos et barn. Du skal passere og skærm til anden trimester, men der er ikke behov for yderligere tests.

Hvad hvis jeg har en høj risiko?

Hvis du som følge af screening viste sig at have stor risiko for at have et barn med Down-syndrom, så er det ikke en grund til at panik, og endnu mere, at afslutte graviditeten. Du vil blive sendt til en høring til lægen af ​​genetik, som igen vil se på resultaterne af alle undersøgelser og om nødvendigt anbefale undersøgelser: en biopsi af chorionisk villi eller amniocentese.

Hvordan bekræfter eller nægter screeningsresultater?

Hvis du mener at screeningen var forkert, så kan du gentage undersøgelsen på en anden klinik, men for dette skal du genoptage alle testene og gennemgå en ultralyd. Dette vil kun være muligt, hvis svangerskabet på dette tidspunkt ikke overstiger 13 uger og 6 dage.

Lægen siger, at jeg har brug for en abort. Hvad skal man gøre

Desværre er der situationer, hvor lægen stærkt anbefaler eller endda gør en abort baseret på resultaterne af screening. Husk: Ingen læge har ret til sådanne handlinger. Screening er ikke en endelig metode til diagnosticering af Downs syndrom og er kun baseret på de dårlige resultater, at det ikke er nødvendigt at afslutte graviditeten.

Sig, at du vil konsultere en genetiker og gennemgå diagnostiske procedurer for at opdage Downs syndrom (eller en anden sygdom): en chorionisk villusbiopsi (hvis du har en graviditet på 10-13 uger) eller amniocentese (hvis din graviditet er 16-17 uger).