Biokemisk screening. Norma. Dekryptering af resultaterne

Hver fremtidig mor fra befrugtningens begyndelse begynder at afstemme sig til en række forskellige tests, tests og lægehøringer. Ligegyldigt hvor skræmmende det er for gravide kvinder, uden sådan forskning er det umuligt at identificere de sandsynlige alvorlige risici forbundet med fostrets sundhed. I hele perioden er det nødvendigt at overholde hele forebyggelsesprogrammet, som udpeges af den deltagende gynækolog.

Det er vigtigt ikke at forsømme de anbefalede analyser. En af de mest obligatoriske tests anses for at være biokemisk screening. På trods af den unattractive titel er denne analyse meget nyttig til konstruktion af et billede af fostrets sundhed.

Hvad er det

Biokemisk blodscreening er en ret snæver analyse. Det tilhører de første og yderligere testkategorier. Identificerer tegn på sygdomme som hepatitis B og rubella. I den udvidede version tillader analysen at bestemme tilstedeværelsen af ​​syfilis og HIV i blodet.

Ikke desto mindre er screeningens vigtigste funktion at identificere følsomheden af ​​fosteret til patologi. Resultaterne af analysen viser også klart, hvordan visse sygdomme udvikler sig i fremtiden i embryoet. I den forbindelse bygger den behandlende læge et faset program for behandling eller forebyggelse af patologier.

Biokemisk screening giver dig mulighed for at bestemme Rh-faktor og blodtype. Disse egenskaber vil være yderst nyttige i fremtiden, hvis moderen har brug for ordentlig behandling. Ved udnævnelsen af ​​alvorlige hormonelle lægemidler er det vigtigt at kende Rh-graden af ​​den gravide og hendes afkom.

Screening på et senere tidspunkt giver dig mulighed for at identificere sandsynligheden for såkaldt svangerskabsdiabetes.

Hvem er vist proceduren

Biokemisk screening skal passere hver gravid kvinde. Nogle eksperter stiller spørgsmålstegn ved det presserende behov for analyse. Det er dog usandsynligt, at nogen vil garantere, at ingen af ​​de forventede mødre har alvorlige genetiske lidelser. Faktum er, at mange kvinder ikke er opmærksomme på det patologiske svigt i deres krop såvel som af infektioner. Nogle mødre har en genetisk forudsætning for genetiske sygdomme, der kan overføres gennem generationer.

I Rusland er en sådan biokemisk test en af ​​de obligatoriske tests i anden trimester. Det foregår dog frivilligt. Læger anbefaler analysen som ekstra forsikring for at få oplysninger om moderens og hendes barns tilstand.

Sandsynlige risici

Enhver procedure for intervention i det nuværende arbejde i kroppen medfører visse farer. I virkeligheden minimeres risikoen ved medicinsk test.

Den første screening øger lidt chancen for fosterskader. Dette er den største risiko forbundet med denne type analyse. Standard screening skader ikke fosteret. Imidlertid kan dets perinatale sorter, såsom chorionbiopsi og amniocentese, forværre graviditeten i høj grad. I det første tilfælde tages væv fra placenta. Det vil blive kontrolleret for kromosomer. Risikoen for at miste et foster i denne procedure er ca. 0,9%. Hvad angår amniocentesen, indsættes en tynd nål i maven for at opnå fostervand. Denne procedure kan kun skade embryoet på grund af en medicinsk fejl. Risikoen ligger fra 0,5%.

Det ville ikke være overflødigt at udpege de kategorier af kvinder, der har brug for primær og gentagen screening. Disse grupper kan have en høj risiko for at have et barn med genpatologi. Disse kategorier af faktorer omfatter:

- alder over 30 år, hvis den første graviditet;
- tilstedeværelsen af ​​alvorlige genetiske abnormiteter
- med to eller flere aborter
- kroniske infektionssygdomme
- arvelige patologier fra forældre;
- ægteskab med blod slægtninge;
- enhver strålingseksponering hos en forælder før eller efter undfangelsen.

Faktorer der påvirker testen

Biokemisk screening kan afhænge af en række ting. Dette gælder for analyse i første og anden trimester. Sådanne faktorer skal tages i betragtning i den endelige risikovurdering. Den mest almindelige årsag til fejlanalyse er overvægtige moder. Hvis hun er overvægtig, vil blodtalene helt sikkert blive forhøjet. Hvis en kvinde har en betydelig vægttab, bliver resultaterne undervurderet.

Også en faktor i screening afvisning er multipel graviditet. Enhver risiko for at beregne her er endog teoretisk umulig. Satserne hæves, men det betragtes ikke altid som en genetisk lidelse. Faktum er, at testresultaterne i dette tilfælde er opdelt i to eller flere embryoner. Derfor vil selv gentagne indikatorer ikke føre til et klart billede af, hvad der sker.

Vaner kan påvirke analysen. Dette gælder især for rygning. Manglende kan også afhjælpes, hvis den gravide kvinde har en forkølelse under screeningstesten. Det er værd at bemærke, at denne type analyse er forbudt i diabetes mellitus, da det altid giver falske resultater.

Screening forberedelse

Diagnosen af ​​kroppen under graviditet bør altid næres alvorligt og grundigt. Forberedelse i testning anses imidlertid for at være et lige så vigtigt skridt, især hvis dette er den første blodscreening. Denne analyse afslører specifikke markører, der indikerer forekomsten af ​​kromosomale sygdomme. Derfor er det vigtigt at gøre alt for at eliminere selv den mindste sandsynlighed for en falsk afvisning.

For det første er det en dag før testning forbudt at spise mad som røget kød, citrus, chokolade, stegte, fede og krydrede retter. Ellers dannes i stedet for serum fedtstoffer i kroppen. Under centrifugeringsproceduren vil det være praktisk taget umuligt at adskille vigtige celler. Under alle omstændigheder vil dette betydeligt komplicere testen, det vil være nødvendigt at videresende, hvilket kan påvirke fosteret negativt.

Screening i løbet af 1. trimester

Den mest passende periode til gennemførelse af en primær biokemisk test er 10-13 uger. I tidligere perioder anbefales screening ikke. Prisen på en sådan analyse varierer fra 1.800 til 2.000 rubler. På baggrund af resultaterne af den indledende test vurderer specialisterne fostrets sundhed og udvikling samt moderens tilstand.

Screening i løbet af første trimester giver dig mulighed for at identificere patologier som Down and Edwards syndromer, neurale rørdefekter, hjertesygdomme osv. Før evaluering af resultaterne skal lægen altid stole på personlige undersøgelsesdata som blodtryk, temperatur, moderens vægt og andre understøttende faktorer. Parallelt med screeningen tages urin og blodprøver til infektioner. Bekræftelse af risiko sker på basis af ultralyd.

Screening i løbet af 2 trimesteren

Biokemisk test udføres fra 15 til 20 uger af termen. I slutningen af ​​trimesteren anbefaler lægerne ikke at screene. Prisen på denne procedure er ca. 3000 rubler. Den indeholder flere tests på én gang. For det første påvises kromosomale abnormiteter. For det andet findes beskadigelse af embryoens krop, især i bukhulen og rygsøjlen. Analysen tillader også at forudsige udviklingen af ​​fostrets Down-syndrom.

Tættere på uge 20 er embryoet allerede ret stort. Derfor er det muligt at tage en prøve af fostervand med en minimal risiko. Denne type screening kaldes amniocentese. Det er kontraindiceret at gøre med uterusens tone.

I 2. trimester er de vigtigste typer af forskning ultralyd og biokemisk screening.

Dekodning og normer for indikatorer (1 trimester)

Perinatal diagnose i de første uger af graviditeten består i at identificere flere vigtige egenskaber ved blodet og generne. De væsentligste af dem betragtes som human chorionic gonadotropin (forkortet HCG) og PAPP protein. Disse er ekstremt vigtige hormoner, hvor graviditeten er direkte afhængig.

Fra 10 til 12 uger ses HCG-indikatorer fra 20 til 95 tusind mU / ml. Tilladt afvigelse på 1-2 tusind enheder. HCG-hastigheden i uge 13 er 15-60.000 mU / ml.

PPAP-proteinet i den sidste måned af 1. trimester bør ligge i området 0,3 til 6 mU / ml. Den 10. og 11. uge er de normale værdier fra 0,32 til 3,73 enheder. Ved slutningen af ​​trimesteren skal proteinniveauet stige til 0,71-6,01 mU / ml.

Forklaring og normer for indikatorer (2 trimester)

Biokemisk screening til 2. trimester består af sådanne blodkarakteristika som hCG, alpha-fetoprotein (AFP) og fri estriol (E3). Alle disse er de vigtigste hormoner, der præsenterer et detaljeret billede af fostrets udvikling.

Normerne for biokemisk screening for 2. trimester for AFP er fra 15 til 95 U / ml. I slutningen af ​​perioden kan indikatorerne stige til 125. HCG-niveauet i første halvdel af trimesteren skal være fra 8 til 58 tusind mU / ml. Ved udgangen af ​​perioden faldt tallene betydeligt - fra 1,6 til 49 tusinde enheder.

Fri østriol bør være mellem 5,4 og 28 nmol / l. I begyndelsen af ​​perioden er den maksimale tærskel 21 enheder. Ved slutningen af ​​trimesteren er de mindste tilladte værdier 7,5 nmol / l.

Hvis det endelige resultat af analysen præsenteres som et forhold, anses risikoen for at være mindre end 1: 380.

Årsager til afvisning af hCG

Biokemiske screeningsresultater giver ikke altid 100% sikkerhed for tilstedeværelsen eller fraværet af en genetisk abnormitet. Mindre afvigelser fra normen kan forekomme på grund af forskellige årsager. De bør dog ikke være opmærksomme på, om alle andre tests er i orden.

Afvigelser fra andre indikatorer

Et højt forhøjet niveau af PPAP indikerer et mulig abort eller infektion. Lavt protein betyder udviklingen af ​​Downs syndrom eller Edwards.

Øgede niveauer af AFP øger risikoen for misdannelse af CNS, navlebrækthed, levernekrose. Hvis niveauet af dette hormon er stærkt reduceret, er der en mulighed for for tidlig fødselsdød. AFP'en kan også signalere Downs syndrom.

Afvigelsen af ​​fri østriol fra normen indikerer truslen om for tidlig fødsel, føtale anencephaly, placenta insufficiens og leversygdom hos moderen.

Biokemisk screening for første trimester: Hvad er denne analyse? Hvordan prænatal genetisk test og for hvad?

I de tidlige stadier, når de registrerer gravide, sendes de til at udføre en masse analyser: OAK, OAM, biokemisk analyse af blod, analyse til bestemmelse af skjulte infektioner.

Men det er ikke alt. Et af hovedstudierne i første trimester er biokemisk screening. Hvilken slags analyse er dette, hvordan det gøres, forberedelsen og dekodningen af ​​resultatet vil blive diskuteret i artiklen.

Indholdet

  • Hvad er screening
  • Hvad er prænatal screening og dets mål?
  • Forebyggelse af misdannelser
  • uddannelse
  • Hvordan analyseres
  • Hvornår vil resultaterne være klare
  • Hvad skal der gøres ultralyd
  • Dato for prænatal test
  • Gravid i fare - hvad skal man gøre næste gang
  • Biokemisk screening 2 trimester
  • Falske positive og falske negative resultater
  • Hvordan udføres beregninger for kromosomale abnormiteter?
  • Typiske MoM profiler til 1 trimester
  • Typiske MoM profiler til 2 trimester
  • Faktorer der påvirker koncentrationen af ​​biokemiske markører
  • fund

Hvad er screening?

Begrebet screening i medicin er meget udbredt. Dette er en rutinemæssig undersøgelse med det formål at identificere en risikogruppe for enhver sygdom eller patologi. Der er en screening for:

  • brystkræft;
  • tuberkulose;
  • gastrointestinale tumorer osv.

Vær opmærksom! Testresultatet er ikke en diagnose, men en identifikation af en risikogruppe.

Hvorfor gør biokemisk screening til gravide kvinder?

Under graviditeten, især i de tidlige stadier, er det vigtigt at forstå: hvilken måde svangerskabet udvikler, og om fosteret udvikler sig overhovedet.

Biokemisk screening af første trimester bestemmer til en vis grad skæbnen for opfattelsen. Årsagerne til tidlig afslutning af graviditeten er genetiske sygdomme, kromosomale abnormiteter, der fører til udviklingsfejl. Og ifølge WHO, 5% på verdensplan. Dette er et naturligt valg - ikke-levedygtige frugter fjernes fra moderens krop.

Naturen er ikke altid i stand til at beskytte en kvinde mod graviditet med et foster med genetiske sygdomme. Ved at identificere kromosomale sygdomme, der er uforenelige med livet, anbefales "dømt begrebet" at blive afbrudt. I begyndelsen af ​​graviditeten er det lettere at lave og mindre komplikationer for moderens krop. Det andet mål med triple testen er at identificere risikoen for graviditetskomplikationer. Den tredje er at bestemme gruppen af ​​gravide kvinder, som vil blive anbefalet yderligere forskning, hvis fostrets patologi mistænkes.

Hele tragten i prænatal screening er som følger:

Genetiske abnormiteter i fosteret kan være hos gravide kvinder af enhver alder. Men jo ældre kvinden, jo større er sandsynligheden for deres udseende. Denne tendens er mest udtalt for Downs syndrom, for andre genetiske sygdomme, den er mindre udtalt, men stadig til stede.

Forebyggelse af misdannelser

I moderne medicin er der udviklet en klar plan for forebyggelse og rettidig afsløring af misdannelser. Det er nødvendigt at identificere mangler, der er uforenelige med liv og tidligt planlagt abort.

Ikke alle fejl er relateret til vitalitet. Der er udviklingsforstyrrelser, som kan behandles umiddelbart efter fødslen, og for nogle er der mulighed for intrauterin behandling. I sådanne tilfælde sparer den bistand, der ydes i tide, livet for nyfødte. Det er også vigtigt for situationer, hvor hjælp er nødvendig for barnet i de første timer eller 1-2 dage efter fødslen. Sådanne patienter bør i forvejen vælge et moderskabs hospital, hvor de vil være i stand til at udføre en livreddende operation umiddelbart efter fødslen, for eksempel med aplasia i spiserøret.

Preconceptional Prevention - et sæt foranstaltninger, der har til formål at give optimale betingelser for:

  • modning af kimcellerne hos mænd og kvinder;
  • befrugtning;
  • zygote formationer;
  • implantation og tidlig føtal udvikling.

Det omfatter sund familieplanlægning, folsyreindtagelse i graviditets forberedende fase, rygestop osv.

Preimplantation genetisk diagnose (PGD) - identifikation af genetiske sygdomme i embryoet. Gennemført med kunstig insemination (IVF). En analyse af kromosomale abnormiteter i embryoet foretages før overførsel til livmoderen.

Prænatal diagnose er en omfattende prænatal undersøgelse for at påvise abnormaliteter hos fosteret før fødslen.

Biokemisk screening er en af ​​testene, en ikke-invasiv test, der giver dig mulighed for at identificere en risikogruppe for udvikling af misdannelser og kromosomale sygdomme hos en baby i tidlig graviditet.

Biokemisk screening - hvad er denne analyse?

En dobbelt test, biokemisk screening for første trimester, en test for Downs syndrom eller en analyse for kromosomale sygdomme er synonymt med en enkelt analyse.

Biokemisk screening er en blodprøve, der gør det muligt at bestemme koncentrationen af ​​specifikke proteiner udskilt af systemet "placenta-fosteret":

For hver graviditetsperiode er der en "egen" rate af PAPP-A og beta-hCG.

Når der er kromosomale sygdomme hos fosteret, ændres koncentrationen og forholdet mellem disse stoffer.

Kromosomale sygdomme er arvelige patologier forårsaget af ændringer i antallet eller strukturen af ​​kromosomer. De forekommer under modning af kimceller under befrugtningsprocessen i det tidlige embryonale udviklingsstadium.

En blodprøve for fostrets misdannelser i sig selv siger ikke noget. For at fortolke og fortolke resultaterne er ultralydsdata nødvendige. På grund af det faktum, at det er nødvendigt at udføre 2 studier, har biokemisk screening fået navnet - en dobbelt test.

Sådan forbereder du dig på analysen

Særlig træning er ikke nødvendig. En let morgenmad, frokost eller aftensmad er tilladt (afhængigt af hvilken tid en kvinde vil tage testen). Hovedbegrænsningen er et strengt forbud mod fedtholdige fødevarer. Fødevarer med højt fedtindhold vil ikke ændre resultaterne af analysen, men de vil gøre laboratorieteknikerens arbejde vanskeligt. Da hormonproteiner ikke er bestemt i selve blodet, men i serum.

På den fastsatte dag kommer en gravid kvinde til behandlingsrummet og udfylder sammen med en specialist et detaljeret spørgeskema.

Det er vigtigt! Det er nødvendigt at udfylde spørgeskemaet nøjagtigt, og dataene fra det er nødvendige for at rette op på de risici, der opnås ved biokemisk screening.

Hvordan er analysen udført - biokemisk screening for 1. trimester

Efter udfyldning skal spørgeskemaet vejes. Højde og vægt bør fastsættes på tidspunktet for bloddonation. Disse parametre tages i betragtning for at korrigere de beregnede risici under testen.

Blod er taget fra albuevenen i mængden 4-5 ml. Hæld sprøjten ud i røret og centrifuger. Og så arbejder de ikke med blod, men med plasma.

Efter hvad bliver resultatet

Tidslinjerne for at foretage en analyse varierer alt efter haster. Resultatet kan være klar på samme dag eller inden for en uge.

Hvorfor gøre ultralyd ved biokemisk screening

Blandt specialister kaldes biokemisk screening en triple test, fordi ikke kun hCG og PAPP-A værdier, men også ultralydsresultater er nødvendige for at bestemme genetiske risici. Nemlig: Graviditetens nøjagtige varighed, TVP's størrelse (tykkelsen af ​​fostrets kraveplads) og DTC (længden af ​​fostrets nasalben). DNA og TVP er ultralyd markører af misdannelser, i tilfælde af afvigelse fra normen. Satserne for forskellige vilkår er forskellige.

Hvis næseben ikke visualiseres, stiger risikoen for fostrets abnormiteter til 47%.

For korrekte beregninger af risiciene ved kromosomale sygdomme er biokemiske parametre og ultralydmarkører nødvendige.

Tykkelsen af ​​kravepladsen er en zone i nakken mellem huden og blødt væv, hvor væske akkumuleres. Alvorligt overskud af normen kan indikere afvigelser i fostrets udvikling.

Ikke så forfærdelig biokemisk screening af gravide kvinder

Er biokemisk screening nødvendig for gravide kvinder?

Undersøgelsen kan udføres til alle kvinder, der ønsker at være sikre på, at deres barn bliver født sunde (betyder - uden kromosomal patologi, som ikke behandles). Men der er også strenge indikationer, da gynækologen til kvindehøringen giver vejledning til biokemisk screening. Det er følgende situationer:

  1. fremtidige forældre er nære slægtninge
  2. der var allerede en dødsfald eller graviditeten af ​​denne kvinde døde
  3. mor over 35 år
  4. Har allerede 1 barn med en vis kromosomal abnormitet
  5. længe trusselen om spontan abort
  6. der var en enkelt eller gentagen tilfælde af abort eller for tidlig spontan fødsel
  7. gravid led virus- eller bakteriel patologi under eller kort før graviditeten
  8. medicin var ikke tilladt for gravide kvinder var nødvendig
  9. før man blev gravid, blev nogen fra parret udsat for ioniserende stråling (røntgenstrålebehandling)
  10. tvivlsom i forbindelse med misdannelser af resultaterne af ultralyddiagnose.

Perinatal hormon diagnostik udføres kun i forbindelse med screening ultralyd under graviditeten.

Hvilken patologi bestemmer undersøgelsen af ​​blod fra gravide kvinder

Disse er følgende sygdomme:

  1. Edwards syndrom
  2. neural tube defekt
  3. Down syndrom
  4. patau syndrom
  5. de lange syndrom

Edwards, Patau og Downs syndrom kaldes kollektivt "trisomi". Desuden indeholder hver celle ikke 23 par kromosomer, men 22 normale par og 1 "triplet". I hvilket bestemt par blev "treenigheden" dannet, så sygdommen kaldes.

For eksempel, hvis screening for Down udføres, er der tre (i stedet for to) 13 kromosomer (syndromet registreres som "Trisomy 13"). Disse betingelser skal identificeres tidligere screening 3 trimester.

Forberedelse til analyse på kromosomal patologi

Forberedelse til diagnose af første trimester om emnet for markører af kromosomale sygdomme er, at dagen før undersøgelsen udelukker du fra kosten:

  • krydret mad
  • fede og stegte fødevarer
  • røget kød
  • chokolade
  • citrusfrugter

De tre første typer af produkter skal elimineres nødvendigvis, fordi du simpelthen spilder meget penge på analyse under graviditet: Når du centrifugerer blod i stedet for serum, får du en fast fedtdråbe, hvor det er svært at bestemme noget.

Hvad er den biokemiske screening af 1. trimester: dekodning og normer

Screening i oversættelse fra engelsk betyder "sortering" - faktisk undersøger denne undersøgelse rollen som "sortering", at dele gravide kvinder med dem, hvis indikatorer passer ind i de normale rammer og dem, der har brug for at foretage yderligere diagnostik. Hvilken slags analyse er det, og hvad tages der for blod? Biokemisk screening af 1. trimester (specifikt 11-13 uger) er et kompleks af diagnostiske foranstaltninger, der består af en ultralydscanning og en biokemisk blodprøve.

Det er brugt til at identificere risikoen for at udvikle alvorlige føtale abnormiteter, såvel som genetiske abnormiteter og svære medfødte sygdomme.

Usikkerheden er skræmmende, så lad os forsøge at forstå begreberne, så vi føler sig trygge og kompetente på tærsklen til den biokemiske del af screeningen af ​​den første tredjedel af svangerskabet.

Hvad definerer?

En kvinde tager blodbiokemien to gange for hele perioden med at bære en baby - i en periode på 11-13 uger og 16-20 uger. For at gøre dette tager patienten i tom mave venet blod.

Hvad viser dette?

Den første screening kaldes også "double test", da der under analysen er to hovedindikatorer bestemt i blodet: hCG og PAPP-A. Lad os prøve at finde ud af, hvad hver af dem er.

Bestemt næsten umiddelbart efter befrugtning. Denne indikator stiger, når de højeste værdier ved udgangen af ​​de tre første måneder af graviditeten. Derefter reduceres antallet, der bestemmer HCG, og stopper ved en værdi efter en vis svangerskabsperiode.

I løbet af alle ni måneder skal mængden stige i forhold til udtrykket. Funktionelt er PAPP-A ansvarlig for den forventede moders immunrespons under graviditeten og bestemmer også udviklingen af ​​moderkagen og dens normale funktion.

video

Videoen nedenfor hjælper dig med at få en ide om, hvad biokemisk screening er, og hvorfor det er gjort.

Hvordan gør?

Forberedelse til den første biokemiske screening under drægtighed involverer flere trin:

  1. En ultralydsscanning udføres først - dette er en obligatorisk screening betingelse, fordi nogle analysedata vil afhænge af den nøjagtige svangerskabsperiode, som vil blive vist af ultralydet.
  2. Blod fra en vene er taget strengt på en tom mave, det er bedre ikke selv at drikke. Hvis du har lang ventetid, skal du tage en lille snack, men du kan kun spise efter blodprøveudtagning.
  3. På tærsklen til undersøgelsen (og helst et par dage før det) er det værd at begrænse din kost, eksklusive bestemte fødevarer.

diæt

For at resultatet af den biokemiske del af screeningen skal være pålidelig, anbefaler lægerne, at patienterne følger en kortvarig kost på tærsklen til bloddonation.

Det er bedst at holde sig til kostrestriktioner så tidligt som 3-5 dage før proceduren.

I løbet af kosten, eliminere fra kosten:

  • industrielle slik, især chokolade, gummier og flerfarvede drageer;
  • te, kaffe, kakao;
  • fisk, især røde sorter;
  • fisk og skaldyr;
  • pickles, dåse og røget produkter;
  • kødprodukter;
  • kød.

Hvis en kvinde tager stoffer, der ikke spiller en afgørende rolle, skal hun et par dage før hun donerer blod, opgive dem.

Det er nødvendigt at konsultere en læge.

Vitaminer og nogle andre lægemidler kan påvirke analysens resultater.

Dette kan forårsage en masse spænding, unødvendig fremtidig mor.

Dekryptering af resultaterne

Et træk ved denne indikator som hCG er dens afhængighed af drægtighedsperioden.

Tabel 1. HCG-normer.

Både en stigning og et fald i hCG indikerer en ulempe ved udviklingen af ​​et barn eller nogle af moderens tilstande. For eksempel kan indikatorerne måske ikke passe ind i normen under graviditet med tvilling (tredobbelt) eller alvorlig toxæmi. Forøget hCG kan detekteres ved:

  • flere graviditeter
  • Downs syndrom, den mest berømte form for genomisk patologi;
  • alvorlig toksicose
  • patienten har diabetes.

Reduceret hCG kan indikere tilstedeværelsen af ​​sådanne tilstande som:

  • ektopisk graviditet
  • placenta insufficiens
  • høj risiko for abort
  • Edwards syndrom, som er karakteriseret ved flere misdannelser.

Vi fortsætter afkodning: normer for PAPP-A og afvigelser fra dem

Når deklareres bogstaveligt fra engelsk, oversættes udtrykket "PAPP-A" som "A-plasmaprotein forbundet med svangerskabsprocessen". Dens normale værdier afhænger af udtrykket.

Tabel 2. Normer for PAPP-A.

Afvigelser i PAPP-A har en diagnostisk værdi. Stigningen i indikatoren indikerer bæringen af ​​flere børn, men faldet kan skyldes en række faktorer:

  • svinder af graviditet
  • høj risiko for abort
  • neural tube defekt;
  • Nogle typer af trisomi, hvoraf den mest berømte var Downs syndrom.

På trods af undersøgelsens betydning kan diagnosen ikke foretages på basis af biokemisk screening. Afvigelser i data fra hCG og PAPP-A er årsagen til yderligere undersøgelse af den fremtidige mor. Blodbiokemi i første trimester er vist til alle kvinder, der forbereder moderskab. Procedurer udføres på kvinders anmodning, og læger anbefaler ikke at ignorere de planlagte undersøgelser.

Risikogruppe

Der er patienter, for hvem biokemisk screening er særlig vigtig, da de er en potentiel risikogruppe:

  • aldersrisiko - gravide kvinder over 30 år (når de bærer første barn) og over 35 år (når de bærer anden og efterfølgende børn);
  • kvinder, der tidligere har oplevet flere savnede aborter eller misforståelser;
  • patienter, der i et tidligt stadium af graviditeten selvstændigt indtager stoffer, der er farlige for barnets normale dannelse;
  • kvinder, der har haft en smitsom sygdom i de tidlige stadier af svangerskabet;
  • patienter, der har slægtninge med genetiske misdannelser eller sygdomme
  • kvinder der tidligere har født børn med genetiske abnormiteter
  • gravide kvinder, der er gift med en nærtstående;
  • Patienter udsat for stråling før befrugtning eller tidlig svangerskab (eller ægtefællen blev udsat for sådanne virkninger);
  • konklusion af ultralyd, der indikerer genetiske abnormiteter.

Norma MoM

På trods af at den første biokemiske screening kaldes dobbelt, bestemmer den behandlende læge tre indikatorer. Resultatet af undersøgelsen vurderes stort set af MoM - koefficienten, der er ansvarlig for graden af ​​afvigelse af dataanalyser af en bestemt kvinde fra gennemsnittet.

Hvor skal man lave og hvor meget?

En læge sender en biokemisk analyse til en gravid kvinde, og denne procedure er gratis. Men hvis hun ønsker at gennemgå en sådan undersøgelse ved sin egen beslutning, vil den i en privat klinik koste 5-9 tusind rubler.

Blodprøveudtagning finder sted i laboratoriet i det polykliniske, perinatale eller diagnostiske center.

konklusion

Biokemisk screening er ikke en obligatorisk procedure, men anbefales stærkt til enhver gravid kvinde. Det er denne analyse, der gør det muligt at opdage selv sjældne, men potentielt mulige afvigelser for at træffe en vanskelig beslutning i tide eller til at begynde medicinske procedurer.

Biokemisk screening, hvad er denne analyse? Bestem fostrets helbred

Biokemisk screening, hvad er denne analyse? Dette er en analyse, der viser, om et barn har kromosomale abnormiteter. Det er ikke gjort for alle, men for de i fare.

Biokemisk screening, hvad er denne analyse? Enhver kvinde ønsker at føde et sundt barn. Men selv om hun tog sig af sig selv, opfyldte lægeens instruktioner, kan specialisten ikke garantere, at barnet vil komme i orden. Når graviditeten er skadelig for bekymring, så kan du straks fjerne eller bekræfte deres tvivl. Du skal bare henvise til biokemisk screening. Hvilken slags undersøgelse er dette, hvordan skal man tage denne analyse, hvor lang tid skal man vente på resultaterne? Det hjælper med at opdage kromosomale patologier, der taler om en bestemt sygdom.

Hvem sender denne analyse og hvornår

Biokemisk screening er ikke ordineret til alle. Hvilken slags analyse er det, og hvordan er det taget? Du bliver nødt til at donere blod fra en vene. Hvornår er det gjort? Den første analyse skal tages allerede i første trimester. For det første sendes kvinden til ultralydsundersøgelsen. Hvad er denne inspektion? Specialisten måler fosteret, ser på livmoderens tilstand, overvåger barnets trivsel. Sammenligner resultaterne med reglerne. Hvis de afviger fra normen, er dette en grund til yderligere undersøgelser. Hvis der opdages abnormiteter ved ultralyd, er biokemisk screening foreskrevet. For at gennemføre analysen er det nødvendigt at tage moderens serum. Resultaterne af blodprøver viser, om der er abnormiteter.

Er alle tildelt denne analyse? Under graviditeten skal de, der er i fare, passere den. Men de fleste eksperter siger, at det bør udnævnes til alle, fordi genetiske lidelser kan være hos enhver kvinde. Derfor anbefaler WHO at under graviditeten er det nødvendigt at tage en henvisning og tage testen til alle allerede i II trimesteren. Men det er kvinden, der beslutter. Men for dem der er i fare, skal biokemisk screening passere. Inden leveringen skal lægen vide, hvor mange børn en kvinde har, og om de er alle sunde, hvor mange miskarrierer hun havde, hvor mange år hun var gravid, hvordan hun følte sig i begyndelsen af ​​graviditeten, eller hvis hun tog medicin.

Denne blodprøve skal ordineres:

  1. Ved graviditet, der opstod efter 30 år (første graviditet) eller efter 35 år (anden eller efterfølgende).
  2. En kvinde har haft 2 eller flere miskarrierer før.
  3. En gravid kvinde eller hendes mand har genetiske abnormiteter, eller de manifesterer sig i en af ​​børnene, pårørende.
  4. Før dette var barnet allerede født i familien og døde på grund af misdannelser.
  5. I løbet af første trimester led kvinden en smitsom sygdom.
  6. Forældrene til barnet eller en af ​​dem led af strålingseksponering, eller en gravid kvinde blev bestrålet i løbet af første trimester.
  7. Opfattet et barn nære slægtninge.

Vi fandt ud af, hvilken slags analyse det er, og hvorfor det tages under graviditeten, til hvem de kan skrive en henvisning. Hvor lang tid skal jeg vente på resultaterne? Hvis dette er en test efter første trimester i en periode på 11-14 uger, skal resultaterne af en blodprøve ventes mindst 1,5 uger eller længere. Den anden undersøgelse udføres under II trimesteren, dvs. ved 16-20 uger. Så må resultaterne af biokemisk screening vente længere.

Hvad resultaterne siger

Hvordan forstår jeg hvad denne blodprøve viste? Under graviditeten hjælper det med at fastslå, om fostret har abnormiteter. Det mest almindelige syndrom er Downs syndrom, men bortset fra denne sygdom kan der være Edwards syndrom, Lange syndrom, Patau syndrom og andre sygdomme. Hvad er disse sygdomme, er de farlige? Kvinden har 22 par dobbeltkromosomer, og den ene er uregelmæssig, "triple".

Første gang biokemisk screening udføres i løbet af første trimester, efter en ultralydsscanning, som også udføres under graviditeten, gives der en henvisning til en blodprøve. Dette er en "dobbelt test", fordi Læger kigger på HCG niveauer og PAPP. Resultaterne af denne blodprøve afhænger af mange faktorer: Hvor meget en kvinde vejer under graviditeten, hvilket klima i det område, hvor hun bor, etc. Derfor har de opfundet en ny måleenhed - MoM. Det viser graden af ​​afvigelse af resultatet fra normen. Norm MoM - fra 0,5 til 2,5. Hvis MoM er højere, så kan det tale om sygdom.

Følgende biokemiske screening kaldes "triple test", fordi i dette tilfælde viser blodprøven, hvor mange 3 hormoner der findes i blodet: 5 typer hormoner: hCG, PAPP, inhibin, østriol, placental lactogen. Hvad han viste afkodning af resultaterne - dette er doktorens opgave. Hvis han finder det hensigtsmæssigt, vil han lede en kvinde til genetik.

Nogle gange udføres en tredje screening. Hvad er denne blodprøve, hvordan og hvornår skal man tage det? Det sker i tredje trimester i en periode på 32 til 34 uger. Yderligere undersøgelser udføres: Dopplerometri (der er ingen føtale hypoxi) og CT (fungerer hjertet godt).

Hvordan man tager

Vi fandt ud af, hvilken slags analyse, og hvor mange gange det er udført. Men for at resultaterne skal være korrekte, for ikke at bekymre sig om dem senere, er det vigtigt at bestå denne blodprøve korrekt. Så hvordan skal du tage det?

Forbered dig bedre i forvejen, 2 dage før du skal gå til lægen. Hele denne tid kan du ikke spise noget røget eller stegt, krydret, du skal give op med chokolade, nødder og fisk og skaldyr. Du kan ikke spise citrusfrugter (mandariner, citroner, appelsiner). Ofte udføres undersøgelsen om morgenen, er det nødvendigt at donere blod på tom mave. Desuden om morgenen, før undersøgelsen er det bedre ikke at drikke. For det første måtte lægen sende dig til ultralydet. Efter at have modtaget sine resultater, kan han give retning til en blodprøve.

Skal biokemisk screening udføres? Hvis lægen anbefaler at gøre dette, bør du ikke opgive det. Denne undersøgelsesmetode er sikker for både kvinder og børn. Takket være ham kan en gravid kvinde i de tidlige stadier afgøre, om der er risiko for udseendet af en række sygdomme og beslutter abort. På den anden side gør denne analyse ikke en diagnose, det indikerer at udviklingen af ​​patologi er mulig, men det er ikke en absolut garanti for, at barnet er syg.

Ikke så forfærdelig biokemisk screening af gravide kvinder

Er biokemisk screening nødvendig for gravide kvinder?

Undersøgelsen kan udføres til alle kvinder, der ønsker at være sikre på, at deres barn bliver født sunde (betyder - uden kromosomal patologi, som ikke behandles). Men der er også strenge indikationer, da gynækologen til kvindehøringen giver vejledning til biokemisk screening. Det er følgende situationer:

  1. fremtidige forældre er nære slægtninge
  2. der var allerede en dødsfald eller graviditeten af ​​denne kvinde døde
  3. mor over 35 år
  4. Har allerede 1 barn med en vis kromosomal abnormitet
  5. længe trusselen om spontan abort
  6. der var en enkelt eller gentagen tilfælde af abort eller for tidlig spontan fødsel
  7. gravid led virus- eller bakteriel patologi under eller kort før graviditeten
  8. medicin var ikke tilladt for gravide kvinder var nødvendig
  9. før man blev gravid, blev nogen fra parret udsat for ioniserende stråling (røntgenstrålebehandling)
  10. tvivlsom i forbindelse med misdannelser af resultaterne af ultralyddiagnose.

Perinatal hormon diagnostik udføres kun i forbindelse med screening ultralyd under graviditeten.

Hvilken patologi bestemmer undersøgelsen af ​​blod fra gravide kvinder

Disse er følgende sygdomme:

  1. Edwards syndrom
  2. neural tube defekt
  3. Down syndrom
  4. patau syndrom
  5. de lange syndrom

Edwards, Patau og Downs syndrom kaldes kollektivt "trisomi". Desuden indeholder hver celle ikke 23 par kromosomer, men 22 normale par og 1 "triplet". I hvilket bestemt par blev "treenigheden" dannet, så sygdommen kaldes.

For eksempel, hvis screening for Down udføres, er der tre (i stedet for to) 13 kromosomer (syndromet registreres som "Trisomy 13"). Disse betingelser skal identificeres tidligere screening 3 trimester.

Forberedelse til analyse på kromosomal patologi

Forberedelse til diagnose af første trimester om emnet for markører af kromosomale sygdomme er, at dagen før undersøgelsen udelukker du fra kosten:

  • krydret mad
  • fede og stegte fødevarer
  • røget kød
  • chokolade
  • citrusfrugter

De tre første typer af produkter skal elimineres nødvendigvis, fordi du simpelthen spilder meget penge på analyse under graviditet: Når du centrifugerer blod i stedet for serum, får du en fast fedtdråbe, hvor det er svært at bestemme noget.

Screening for 1. trimester - dekodningsresultater. Biokemisk blodsøgning og ultralydsundersøgelse af gravide kvinder

Med henvisning til en screeningsundersøgelse får panikmor i fremtidige moms. Der er mange spørgsmål - hvad er det, er det farligt for en baby, hvorfor sender de mig? For ikke at bekymre dig for meget i en så vigtig periode er det bedre at behandle dette problem på forhånd.

Hvad er screening

Sundhedsministeriet anbefaler, at kvinder, der forventer et barn, undersøges i løbet af første trimester for at bestemme abnormiteter under føtal vækst i de tidlige stadier. Perinatal kontrol synes ikke at være truende for moderen med barnet. Prisen på undersøgelsen er tilgængelig, fordi du ikke bør risikere det fremtidige barns liv. Screening under graviditet hjælper med at identificere:

  • genetiske patologier;
  • indirekte tegn på overtrædelser
  • føtal misdannelser.

Sørg for at foretage en screening under graviditeten i første trimester, alle dem, der er i risikozonen. Det er kvinder, der har:

  • Faderen til barnet, der modtog stråling
  • aldersgruppe over 35
  • truet abort;
  • arvelige sygdomme
  • erhvervsmæssig fare
  • børn født med patologier;
  • tidligere abort abort, miscarriages;
  • slægtskab med barnets far
  • narkotikamisbrug

Første screening under graviditet

Det er vigtigt at foretage en screening test for første gang, hvis prisen på problemet er fremtidens baby. Hvad kan detekteres under eksamen? Screening for første trimester er i stand til at opdage:

  • defekter i centralnervesystemet
  • genetiske sygdomme - Edwards og Down Syndromes;
  • tilstedeværelsen af ​​navlestang
  • langsom vækst af skeletets knogler;
  • krænkelser af hjernens dannelse
  • øget eller sænket hjerterytme
  • en navlestrengere (skal være to).

Hvad ses der ved den første screening

En vigtig komponent i moderens rolige tilstand og tillid til den rigtige udvikling af barnet er screeninger under graviditeten. De vigtige parametre for fosteret måles under den første ultralydsundersøgelse:

  • størrelse mellem parietal hillocks;
  • TVP er konvolutten af ​​tykkelsen af ​​kravepladsen;
  • KTP størrelse - fra coccyx til knogle på kronen;
  • længden af ​​knoglerne - underarm, lår, tibia, skulder;
  • hjerte størrelse;
  • hovedomkreds;
  • fartøjets størrelse
  • afstanden mellem de frontale og occipitale knogler
  • puls.

Den første screening under graviditeten - timingen af

Hvad bestemmer tidspunktet for det første screeningsundersøgelse? En vigtig indikator for fosteret er tykkelsen af ​​kravepladsen. Perioden, hvor den første screening er udført, er begyndelsen af ​​den 11. uge, tidligere er TVP-værdien for lille. Slutningen af ​​udtrykket er forbundet med dannelsen af ​​fostrets lymfesystem. Efter 14 uger er rummet fyldt med væske, det kan stige, som i patologi - og resultaterne vil ikke være objektive. Termens slutning anses for at være 13 uger plus yderligere 6 dage.

Forbereder til screening 1 trimester

Ultralydundersøgelse involverer ikke forberedelse, hvis undersøgelsen udføres gennem vagina. Ved kontrol gennem mavesvæggen er det nødvendigt at fylde blæren med tre glas vand 1,5 timer før starten. Hvordan forbereder man sig til screening af 1. trimester, den anden komponent - blodprøven? For at opnå et objektivt resultat er det nødvendigt:

  • to dage før ikke spiser fisk og skaldyr, nødder, chokolade, røget og stegt mad;
  • drik ikke noget om morgenen på dagen;
  • giv blod på tom mave.

Hvordan foregår den første screening under graviditeten

Ønsker at eliminere defekter, identificere inkonsekvenser for fostrets udvikling, sendes kvinder i første trimester til undersøgelse. Efter afkodning af resultaterne, sammenligning af dem med standarderne, træffe en beslutning. Med dårlig præstation er abort muligt. Hvordan er første trimester screening? Undersøgelsen omfatter to faser:

  • ultralydsundersøgelse, hvor der foretages fostermålinger, karakteristika for dets livsvigtige aktivitet, livmoderens tilstand er etableret;
  • biokemisk analyse af moderblod, der afslører manglen på kromosomale defekter.

Den første screening under graviditet - normen

Efter undersøgelsen sammenlignes de resulterende tal af specialister med standarderne. Et vigtigt punkt er afhængigheden af ​​disse værdier på den korrekte svangerskabsalder: på hvilken eksakt uge blev testen udført. Screening normer for 1 trimester til ultralyd resultater er:

  • coccyx parietal størrelse - 34-75 mm;
  • til stede, ikke målt ved 11, 12 uger af næsebenet, endvidere overstiger værdien 3 millimeter;
  • puls er 147-178 slag per minut;
  • størrelse mellem parietalbenene - 13-28 mm;
  • krave rumtykkelse - i zonen på 0,8 - 2,7 mm.

Biokemisk hæmanalyse har sine egne standarder. De er påvirket af undersøgelsens uge. Efter modtagelsen af ​​resultaterne beregnes en MoM-koefficient ved hjælp af en computer, der viser afvigelserne af fostrets udvikling. Parametre svarer til udtrykket:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • den estimerede koefficient MoM - 0,51-2,5;
  • PAPP-A - 046-8,53 honning / ml.

Ultralydscreening 1 trimester

Hovedundersøgelsen af ​​denne periode er ultralyd. Ifølge resultaterne (med frygt for kromosomale defekter) er blodprøver ordineret. Screening ultralyd 1 trimester kontrollerer fostret, udover måling af parametre:

  • struktur og symmetri i hjernen;
  • blodstrøm i den venøse kanal
  • tilstedeværelsen af ​​navlestrengsbrød;
  • positionen af ​​mave, hjerte;
  • antal navlestrengskibe.

En screeningsundersøgelse måler og overvåger tilstanden hos den gravide kvinde. Indikatorer vil fortælle om trusler mod fostrets udvikling. Øget uterintone kan forårsage spontan abort. Under en ultralydsundersøgelse af en kvinde bestemmer de:

  • placering, tykkelse af placenta
  • livmoderen tone;
  • mængde af fostervand;
  • billede af halsen i halsen.

Biokemisk screening

Med identificerede abnormiteter med ultralyd foreskrives blodprøver for at afklare truslen om kromosomale abnormiteter. Resultaterne er indbyrdes forbundet med timingen, nøjagtigt bestemt ved ultralydundersøgelse. Til analyse tages serum af moderligt venøst ​​blod. På baggrund af resultaterne beregnes risikoen for anomalier. Gemotest definerer 2 parametre, der sammenlignes med standarden:

  • fri beta-underenhed hCG;
  • plasmaprotein A - PAPP-A.

Screening for første trimester - dekodningsresultater

Eksperter ved hjælp af computerbehandling efter forskning gør afkodningen af ​​undersøgelsen. Screening resultater for første trimester afhænger af den uge, hvor de holdes, de har forskellige indikatorer. Ved udførelse af ultralyd:

  • bestemme tilstedeværelsen og størrelsen af ​​næseben - mere end 3 millimeter;
  • måle tykkelsen af ​​kravepladsen - en øget figur angiver sandsynligheden for patologi.

Fortolkningen af ​​resultaterne af blodbiokemi er også forbundet med den uge, hvor de følgende begivenheder holdes:

  • indikatorer for beta-hCG under standard - sandsynligheden for ektopisk abort abort, abort
  • Resultaterne er høj mulige toksici, tilstedeværelsen af ​​flere frugter, tumorer, Downs syndrom;
  • PAPP-A værdier er højere end normalt - trussel om opsigelse, abort abort;
  • data undervurderet - sandsynligt Downs syndrom, Edwards, abort.

Pris for screening 1 trimester

Screening undersøgelser udført i perinatal klinikker, medicinske centre. Nogle af dem har websteder, hvor kataloger kan bestilles og købes fra en online butik (ofte med rabat) med de nødvendige undersøgelser. Disse omfatter en dobbelt graviditetstest, ultralyd. Hvor meget koster screening for første trimester? Den angivne pris skyldes institutionens niveau, udstyr, medarbejderoplevelse. Overskydende værdi i rubler er:

  • Ultralyd - 1600-5000;
  • dobbelt hæmostest - 1400-3100.

Video: screening 12 uger

anmeldelser

Catherine, 28 år gammel

I vores hus problemer. Min mand er en militær mand, der modtog en ekstra dosis af stråling. Jeg blev gravid og troede ikke på, at dette måske ikke er en gave til barnet. Lægen sendte mig til en screening undersøgelse. Ikke at sige, at prisen er lille, men for os var fødslen af ​​et sundt barn vigtigt. Det viste sig, at resultaterne er normale. Sonny blev født robust.

Margarita, 37 år gammel

I lang tid fandt den ønskede graviditet ikke sted, at jeg udfører alt, hvad der er foreskrevet for mig, kun for at barnet har alt som det skal. Screening ved den 12. uge af graviditeten var ingen undtagelse. Jeg fandt en klinik hvor forskning vil blive udført til en overkommelig pris. Som jeg var glad for, da de som følge heraf ikke afslørede nogen afvigelser med normen.

Angelica, 36 år gammel

Jeg blev stærkt panik, da jeg blev sendt til en undersøgelse for at fastslå fejl i fosteret. Hvad er der galt med mig, hvordan vil alt gå, er det farligt? Det viste sig - i min alder skal det gøres. Checken er enkel - ultralyd, blodbiokemi og til en lav pris. Jeg foretrækker at adlyde lægerne.

Biokemisk screening under graviditet

Biokemisk screening under graviditet - dette ord refererer til analysen af ​​venøst ​​blod, som definerer særlige hormoner, der markerer kromosomale abnormiteter hos fosteret. Det er resultatet af denne undersøgelse, der uden diagnose bestemmer, hvor høj risikoen for udviklingsfejl i et voksende foster er. Det er sådan en biokemisk undersøgelse er i den "interessante periode", og den bør kun udføres sammen med en ultralydsundersøgelse på samme tid.

Under graviditeten er nogle foreskrevet en biokemisk screening procedure, hvor holdningen er meget tvetydig i dag. Nogen hævder, at kun de, der er i fare, bør gennemgå denne procedure, men der er faktisk en ordre fra Den Russiske Føderations ministerium for 2000 om, at alle gravide bør gennemgå denne analyse. Så hvad er denne procedure?

Hvad er biokemisk screening?

Biokemisk screening er en detaljeret blodprøve taget fra en gravid ven. Parallelt tildeles en ultralyd til sammenligning af ultralydsdata med analysens resultater. Hovedformålet med screening er at identificere følgende patologier i fosterudvikling:

  • Edwards syndrom;
  • Downs syndrom;
  • neural tube defekter (der fører til patologier i hjernen og rygmarven).

Biokemisk screening tillader ikke lægen at foretage en nøjagtig diagnose, men det kan indikere afvigelser i sammensætningen af ​​blodet i den gravide kvinde, hvilket kan indikere disse sygdomme hos barnet i livmoderen. Efter en blodprøve udføres der derfor yderligere undersøgelser, hvis screeningen viser abnormiteter.

Denne procedure er ikke helt enkel, men takket være det vil du være overbevist om, at alt er fint i dit ufødte barns genetiske program. For at gennemføre en biokemisk screeningsprocedure skal du bestå en blodprøve, som (ved brug af visse markører) kontrolleres for bestemte typer proteiner, der indikerer kromosomale abnormiteter. Fra det øjeblik et nyt liv opstod i din krop, begynder moderkagen straks at producere nye stoffer til dig (oftest - proteiner), som efter indtræden i blodsystemet forlader kroppen. Med en normal graviditet ændrer mængden af ​​disse stoffer som barnet udvikler sig. Hvis fostret har nogen forringelse i udviklingen, vil mængden af ​​proteiner, uanset årsagerne, forårsage dem, afvige væsentligt fra den almindeligt anerkendte norm. Det er denne proces, der ligger til grund for metoden til biokemisk screening.

Indikationer for biokemisk screening

Hvorfor er biokemisk screening ikke foreskrevet for alle gravide kvinder? Hvem er i fare? Indikationerne for denne analyse er følgende tilfælde:

  • hvis gravid i mere end 35 år (om farerne ved sådan fødsel, læs her);
  • arvelighed af kromosomale abnormiteter
  • hvis mand og kone er slægtninge
  • tvungen brug af potente stoffer i de første uger af graviditeten
  • flere miscarriages;
  • hvis en af ​​ægtefællerne blev udsat
  • hvis ultralyd har gentagne gange vist abnormiteter i fostrets udvikling
  • truslen om ophør af graviditet.

Enhver gravid kvinde kan udtrykke lysten til at gennemgå biokemisk screening og forklare den behandlende læge årsagerne til en sådan beslutning. Denne analyse udføres i to faser.

Spørgsmålet om behovet for at udføre biokemisk screening hos alle gravide kvinder er stadig kontroversiel. De fleste eksperter anbefaler at gøre denne test til alle patienter, fordi ingen er immun fra genetiske sygdomme. Verdenssundhedsorganisationen (WHO) anbefaler i det mindste obligatoriske laboratorietest for alle gravide kvinder i anden trimester.

Denne analyse er ikke obligatorisk, og beslutningen om at udføre er frivillig for enhver forventende mor, selvom det selvfølgelig igen ikke vil skade for at sikre dig selv.

Derudover fremhæves grupper af kvinder, der har stor risiko for at få børn med en genetisk patologi. Sådanne patienter bør undersøges to gange under hele svangerskabet.

Risikogrupper, der kræver obligatorisk biokemisk screening:

  • Kvindens alder er over 30 ved den første graviditet og er over 35 på den anden og efterfølgende;
  • 2 eller flere spontane aborter i historien
  • Selvmedicinering i de tidlige stadier med teratogene virkninger;
  • Infektionssygdomme båret i første trimester;
  • Tilstedeværelsen i familie af slægtninge med genetiske abnormiteter;
  • Tilstedeværelsen af ​​genetiske abnormiteter hos en eller begge forældre;
  • Fødsel tidligere i familien af ​​et barn med genetiske abnormiteter;
  • Et andet barns død eller døden fra udviklingsmæssige mangler i familien tidligere;
  • Ægteskab mellem nære slægtninge;
  • Strålingseksponering af en eller begge forældre før befrugtning eller tidlig i graviditeten;
  • Afvigelser påvist ved føtal ultralyd.

Der er en liste over indikationer for obligatorisk medicinsk og genetisk rådgivning til par. De samme indikationer tages i betragtning ved foreskrivelse af obligatorisk screening efter 12 uger. Faktum er, at staten på ingen måde i alle lande i verden har tildelt midler til massescreening af alle gravide kvinder ved hjælp af ultralyd og biokemisk analyse af blod. Derfor foretages i nogle lande kun screening af første trimester og efterfølgende, hvis der er lignende indikationer fra et ægtepar.

  1. Fødsel i et barns familie med deformiteter og arvelige sygdomme.
  2. Barnet har mental retardation af forskellige former, forsinket fysisk udvikling, blindhed, døvhed, syndrom af bindevævsdysplasi i forskellige former, lemmerfejl, rygsøjle, kranium, hjertefejl og store skibe.
  3. Tilstedeværelsen i familien af ​​en af ​​forældrene af arvelige genetiske sygdomme: brødre, søstre, forældre, bedsteforældre, tanter og onkler.
  4. Stillbirth, sædvanlig abort.
  5. Moderens alder er over 35 år og farens alder er over 40 år.
  6. Nært relaterede ægteskaber, incest.
  7. Virkningen af ​​desfigurerende (teratogene) faktorer: skadelige arbejdsvilkår, kemikalier, røntgenstråler, visse lægemidler, især i tidlig graviditet.
  8. Kompliceret graviditet, flere trusler om ophør, fostrets vækstretardering.
  9. Mistænkelige indikatorer opnået ved første screening af en gravid kvinde i 1. trimester - biokemiske blodprøve- og ultralydindikatorer kl. 11-14 uger.

I alle CIS-lande indgår biokemisk og ultralyds screening i listen over obligatoriske undersøgelser af alle gravide kvinder og finansieres af staten.

Trin af biokemisk screening

"Dobbelt test" (biokemisk screening af første trimester)

Den første fase af biokemisk screening udføres fra 11 til 13 uger af graviditeten og kaldes en "dobbelt test". Ved hjælp af analysen bestemmer lægerne to indikatorer, der er vigtige for fostrets fulde udvikling:

  1. HCG er et stof, der frigives i moderens blod i de første faser af graviditeten under dannelsen af ​​moderkagen;
  2. PAPP-a er et protein produceret af moderens krop.

Sammenligning af de opnåede resultater med ultralydsdata kan lægen træffe følgende beslutninger:

  • hvis scoren er normal, er spørgsmålet om fosterets kromosomale abnormiteter lukket;
  • Hvis afvigelser fra normen er mindre, tildeles en "triple test";
  • hvis afvigelser inspirerer alvorlige bekymringer, foreskrive en chorionisk biopsi - en yderligere undersøgelse.

Effektiviteten ved at detektere kromosomale abnormiteter som følge af "dobbelt test" er næsten 60%.

"Triple test" (biokemisk screening af II trimesteren)

Hvis resultaterne af "dobbelt test" i I trimester lægerne virkede tvivlsom, fra 15 til 20 uger, et genopfriskningskursus biokemisk screening. Den optimale periode for sin bedrift er 16-18 uger. Det kaldes "triple test", da det hjælper med at bestemme allerede tre indikatorer:

  1. AFP - et protein produceret af føtal leveren;
  2. HCG (se ovenfor);
  3. NE er et stof produceret af moderkagen.

Hvis indikatorerne er kritiske, får den gravide en yderligere undersøgelse - cordocentese. Det giver os allerede mulighed for at finde ud af, hvad der påvirker afvigelsen af ​​indikatorer fra normen: barnets kromosomale sygdom, flere graviditeter, diabetes eller overvægt af moderen.

Hvis du får en biokemisk screening, skal du ikke være bange og panik. Dette er kun et af behovene for at sikre, at babyens udvikling fortsætter uden patologier - ikke mere.

Beregning af risikoen for genetiske abnormiteter

I sådanne vigtige øjeblikke som forudsigelsen af ​​genetiske risici kommer matematikere og programmører til hjælp fra læger. Der er specielle komplekse computerprogrammer, der tager højde for ikke kun specifikke digitale screeningsindikatorer: tykkelsen af ​​kravepladsen, niveauerne af en bestemt markør, men også de ovennævnte yderligere faktorer: alder, vægt, rygning osv. Farens alder og information om de allerede eksisterende tilfælde af genetiske abnormiteter i slægten.

Et computerprogram analyserer alle indlæste indikatorer og giver en statistisk sandsynlighed for genetiske defekter. For eksempel viste en blodprøve for Downs syndrom under graviditeten: Risikoen for Downs syndrom (eller trisomi 21 kromosomer) er 1 pr. 1000. Dette betyder, at 1 sygt barn pr. 1000 fødsler med tilsvarende screeningsindikatorer er statistisk født.

Det er vigtigt for de forventede mødre at vide, at selv computerevaluering og opnåelse af høje risici for genetiske abnormiteter ikke er en indikator for abort! I sådanne tilfælde klargør diagnosen foreskrevet invasiv diagnose med henblik på at opnå fostrets genetiske materiale og dets målrettede undersøgelse: biopsi af chorioniske villi, amniocentese. Først efter at have modtaget karyotypen (kromosomkortet) hos fosteret, er det muligt at tale med det ægtepar om, hvorvidt det er hensigtsmæssigt at fortsætte graviditeten. Svære kromosomale patologier af fosteret er selvfølgelig indikationer for abort.

Hvordan udføres biokemisk screening

Til denne type screening udføres en biokemisk blodprøve. Dette er en helt almindelig procedure - venøs blodindsamling. Ofte tages biokemisk analyse af blod på samme dag med ultralydsundersøgelse af fostret i form af 11-14 uger. Derefter sendes en blodprøve af en gravid kvinde til et specialiseret genetisk laboratorium. I gennemsnit fremstilles biokemien af ​​moderns serum i 7-14 dage, idet analysens kompleksitet er lavet.