Norm screening 1 trimester ved blodtranscript. Screening første trimester. Afkodning.

Hver fremtidig mor fra befrugtningens begyndelse begynder at afstemme sig til en række forskellige tests, tests og lægehøringer. Ligegyldigt hvor skræmmende det er for gravide kvinder, uden sådan forskning er det umuligt at identificere de sandsynlige alvorlige risici forbundet med fostrets sundhed. I hele perioden er det nødvendigt at overholde hele forebyggelsesprogrammet, som udpeges af den deltagende gynækolog.

Det er vigtigt ikke at forsømme de anbefalede analyser. En af de mest obligatoriske tests anses for at være biokemisk screening. På trods af den unattractive titel er denne analyse meget nyttig til konstruktion af et billede af fostrets sundhed.

Hvad er det

Biokemisk blodscreening er en ret snæver analyse. Det tilhører de første og yderligere testkategorier. Identificerer tegn på sygdomme som hepatitis B og rubella. I den udvidede version tillader analysen at bestemme tilstedeværelsen af ​​syfilis og HIV i blodet.

Ikke desto mindre er screeningens vigtigste funktion at identificere følsomheden af ​​fosteret til patologi. Resultaterne af analysen viser også klart, hvordan visse sygdomme udvikler sig i fremtiden i embryoet. I den henseende bygger den behandlende læge et faset program for behandling eller forebyggelse af patologier. Biokemisk screening gør det muligt at bestemme Rh-faktor og blodtype. Disse egenskaber vil være yderst nyttige i fremtiden, hvis moderen har brug for ordentlig behandling. Ved udnævnelsen af ​​alvorlige hormonelle lægemidler er det vigtigt at kende Rh-graden af ​​den gravide og hendes afkom.

Screening på et senere tidspunkt giver dig mulighed for at identificere sandsynligheden for såkaldt svangerskabsdiabetes.

Hvem er vist proceduren

Biokemisk screening skal passere hver gravid kvinde. Nogle eksperter stiller spørgsmålstegn ved det presserende behov for analyse. Det er dog usandsynligt, at nogen vil garantere, at ingen af ​​de forventede mødre har alvorlige genetiske lidelser. Faktum er, at mange kvinder ikke er opmærksomme på det patologiske svigt i deres krop såvel som af infektioner. Nogle mødre har en genetisk forudsætning for genetiske sygdomme, der kan overføres gennem generationer.

I Rusland er en sådan biokemisk test en af ​​de obligatoriske tests i anden trimester. Det foregår dog frivilligt. Læger anbefaler analysen som ekstra forsikring for at få oplysninger om moderens og hendes barns tilstand.

Sandsynlige risici

Enhver procedure for intervention i det nuværende arbejde i kroppen medfører visse farer. I virkeligheden minimeres risikoen ved medicinsk test.

Den første screening øger lidt chancen for fosterskader. Dette er den største risiko forbundet med denne type analyse. Standard screening skader ikke fosteret. Imidlertid kan dets perinatale sorter, såsom chorionbiopsi og amniocentese, forværre graviditeten i høj grad. I det første tilfælde tages væv fra placenta. Det vil blive kontrolleret for kromosomer. Risikoen for at miste et foster i denne procedure er ca. 0,9%. Hvad angår amniocentesen, indsættes en tynd nål i maven for at opnå fostervand. Denne procedure kan kun skade embryoet på grund af en medicinsk fejl. Risikoen ligger fra 0,5%.

Det ville ikke være overflødigt at udpege de kategorier af kvinder, der har brug for primær og gentagen screening. Disse grupper kan have en høj risiko for at have et barn med genpatologi. Disse kategorier af faktorer omfatter:

Alder over 30 år, hvis den første graviditet;
- tilstedeværelsen af ​​alvorlige genetiske abnormiteter
- med to eller flere aborter
- kroniske infektionssygdomme
- arvelige patologier fra forældre;
- ægteskab med blod slægtninge;
- enhver strålingseksponering hos en forælder før eller efter undfangelsen.

Faktorer der påvirker testen

Biokemisk screening kan afhænge af en række ting. Dette gælder for analyse i første og anden trimester. Sådanne faktorer skal tages i betragtning i den endelige risikovurdering. Den mest almindelige årsag til fejlanalyse er overvægtige moder. Hvis hun er overvægtig, vil blodtalene helt sikkert blive forhøjet. Hvis en kvinde har en betydelig vægttab, bliver resultaterne undervurderet.

Også en faktor i screening afvisning er multipel graviditet. Enhver risiko for at beregne her er endog teoretisk umulig. Satserne hæves, men det betragtes ikke altid som en genetisk lidelse. Faktum er, at testresultaterne i dette tilfælde er opdelt i to eller flere embryoner. Derfor vil selv gentagne indikatorer ikke føre til et klart billede af, hvad der sker.

Vaner kan påvirke analysen. Dette gælder især for rygning. Manglende kan også afhjælpes, hvis den gravide kvinde har en forkølelse under screeningstesten. Det er værd at bemærke, at denne type analyse er forbudt i diabetes mellitus, da det altid giver falske resultater.

Screening forberedelse

Diagnosen af ​​kroppen under graviditet bør altid næres alvorligt og grundigt. Forberedelse i testning anses imidlertid for at være et lige så vigtigt skridt, især hvis dette er den første blodscreening. Denne analyse afslører specifikke markører, der indikerer forekomsten af ​​kromosomale sygdomme. Derfor er det vigtigt at gøre alt for at eliminere selv den mindste sandsynlighed for en falsk afvisning.

For det første er det en dag før testning forbudt at spise mad som røget kød, citrus, chokolade, stegte, fede og krydrede retter. Ellers dannes i stedet for serum fedtstoffer i kroppen. Under centrifugeringsproceduren vil det være praktisk taget umuligt at adskille vigtige celler. Under alle omstændigheder vil dette betydeligt komplicere testen, det vil være nødvendigt at videresende, hvilket kan påvirke fosteret negativt.

Analyse skal altid udføres på tom mave. Det er tilladt 4-5 timer før testen at drikke noget ikke-kulsyreholdigt vand.

Screening i løbet af 1. trimester

Den mest passende periode til gennemførelse af en primær biokemisk test er 10-13 uger. I tidligere perioder anbefales screening ikke. Prisen på en sådan analyse varierer fra 1.800 til 2.000 rubler. På baggrund af resultaterne af den indledende test vurderer specialisterne fostrets sundhed og udvikling samt moderens tilstand.

Screening i løbet af første trimester giver dig mulighed for at identificere patologier som Down and Edwards syndromer, neurale rørdefekter, hjertesygdomme osv. Før evaluering af resultaterne skal lægen altid stole på personlige undersøgelsesdata som blodtryk, temperatur, moderens vægt og andre understøttende faktorer. Parallelt med screeningen tages urin og blodprøver til infektioner. Bekræftelse af risiko sker på basis af ultralyd.

Screening i løbet af 2 trimesteren

Biokemisk test udføres fra 15 til 20 uger af termen. I slutningen af ​​trimesteren anbefaler lægerne ikke at screene. Prisen på denne procedure er ca. 3000 rubler. Den indeholder flere tests på én gang. For det første påvises kromosomale abnormiteter. For det andet findes beskadigelse af embryoens krop, især i bukhulen og rygsøjlen. Analysen tillader også at forudsige udviklingen af ​​fostrets Down-syndrom.

Tættere på uge 20 er embryoet allerede ret stort. Derfor er det muligt at tage en prøve af fostervand med en minimal risiko. Denne type screening kaldes amniocentese. Det er kontraindiceret at gøre med uterusens tone.

I 2. trimester er de vigtigste typer af forskning ultralyd og biokemisk screening.

Dekodning og normer for indikatorer (1 trimester)

Perinatal diagnose i de første uger af graviditeten består i at identificere flere vigtige egenskaber ved blodet og generne. De væsentligste af dem betragtes som human chorionic gonadotropin (forkortet HCG) og PAPP protein. Disse er ekstremt vigtige hormoner, hvor graviditeten er direkte afhængig.

Fra 10 til 12 uger ses HCG-indikatorer fra 20 til 95 tusind mU / ml. Tilladt afvigelse på 1-2 tusind enheder. HCG-hastigheden i uge 13 er 15-60.000 mU / ml.

PPAP-proteinet i den sidste måned af 1. trimester bør ligge i området 0,3 til 6 mU / ml. Den 10. og 11. uge er de normale værdier fra 0,32 til 3,73 enheder. Ved slutningen af ​​trimesteren skal proteinniveauet stige til 0,71-6,01 mU / ml.

For at udelukke afvigelser på grund af alder og vægt af den gravide kvinde anvendes MoM-faktor. Med dette mediale indeks er afkodning af den første trimester biokemiske screening lettere. Her er det acceptable interval 0,5-2,5 enheder.

Forklaring og normer for indikatorer (2 trimester)

Biokemisk screening til 2. trimester består af sådanne blodkarakteristika som hCG, alpha-fetoprotein (AFP) og fri estriol (E3). Alle disse er de vigtigste hormoner, der præsenterer et detaljeret billede af fostrets udvikling.

Normerne for biokemisk screening for 2. trimester for AFP er fra 15 til 95 U / ml. I slutningen af ​​perioden kan indikatorerne stige til 125. HCG-niveauet i første halvdel af trimesteren skal være fra 8 til 58 tusind mU / ml. Ved udgangen af ​​perioden faldt tallene betydeligt - fra 1,6 til 49 tusinde enheder.

Fri østriol bør være mellem 5,4 og 28 nmol / l. I begyndelsen af ​​perioden er den maksimale tærskel 21 enheder. Ved slutningen af ​​trimesteren er de mindste tilladte værdier 7,5 nmol / l.

Hvis det endelige resultat af analysen præsenteres som et forhold, anses risikoen for at være mindre end 1: 380.

Årsager til afvisning af hCG

Biokemiske screeningsresultater giver ikke altid 100% sikkerhed for tilstedeværelsen eller fraværet af en genetisk abnormitet. Mindre afvigelser fra normen kan forekomme på grund af forskellige årsager. De bør dog ikke være opmærksomme på, om alle andre tests er i orden.

På den anden side indikerer en signifikant stigning i niveauet af hCG en trofoblastisk sygdom hos moderen såvel som en multipel graviditet. Faldet satser kan skyldes udvikling af ektopisk foster. Hvis frygten blev bekræftet af ultralyd, bliver risikoen for en genetisk sygdom ægte.

Afvigelser fra andre indikatorer

Et højt forhøjet niveau af PPAP indikerer et mulig abort eller infektion. Lavt protein betyder udviklingen af ​​Downs syndrom eller Edwards.

Øgede niveauer af AFP øger risikoen for misdannelse af CNS, navlebrækthed, levernekrose. Hvis niveauet af dette hormon er stærkt reduceret, er der en mulighed for for tidlig fødselsdød. AFP'en kan også signalere Downs syndrom.

Afvigelsen af ​​fri østriol fra normen indikerer truslen om for tidlig fødsel, føtale anencephaly, placenta insufficiens og leversygdom hos moderen.

En af de moderne metoder til undersøgelse af fremtidige mødre er biokemisk screening. Hvad betyder et sådant intrikat navn?

Biokemisk screening (fra engelsk. "Til skærm" - sortering, sigtning) er et kompleks af diagnostiske undersøgelser med det formål at identificere kvinder, der tilhører en bestemt risikogruppe. Formålet med denne undersøgelse er at bestemme sandsynligheden for at have et barn med alvorlige patologiske sygdomme - defekter i neuralrørslukning og kromosomale abnormiteter.

Biokemisk screening er en vigtig komponent i kompleks prænatal screening (laboratorie- og ultralydstudier med henblik på at identificere), som ifølge læger er helt sikkert og ikke påvirker graviditeten selv eller fostret, og det er derfor velegnet til alle forventede mødre. Biokemisk screening udføres i to faser: screening af første trimester (fra 10 til 14 uger - en dobbelt test) og screening af anden trimester (fra 16 til 20 uger - en tredobbelt test).

Hvad er grundlaget for biokemisk screening?

Denne procedure er ikke helt enkel, men takket være det vil du være overbevist om, at alt er fint i dit ufødte barns genetiske program. For at gennemføre en biokemisk screeningsprocedure skal du bestå en blodprøve, som (ved brug af visse markører) kontrolleres for bestemte typer proteiner, der indikerer kromosomale abnormiteter. Fra det øjeblik et nyt liv opstod i din krop, begynder moderkagen straks at producere nye stoffer til dig (oftest - proteiner), som efter indtræden i blodsystemet forlader kroppen.

Med en normal graviditet ændrer mængden af ​​disse stoffer som barnet udvikler sig. Hvis fostret har nogen forringelse i udviklingen, vil mængden af ​​proteiner, uanset årsagerne, forårsage dem, afvige væsentligt fra den almindeligt anerkendte norm. Det er denne proces, der ligger til grund for metoden til biokemisk screening.

Biokemisk screening af graviditetens første trimester (dobbelt test)

I graviditetens første trimester kan du henvises til bloddonation og biokemisk screening for at studere (human choriongonadotropin) - et hormon, der kun er til stede i den forventede moderkrop, hvor kun en bestemt bestanddel er interessant for lægerne - et særligt protein i blodet af gravide PAPP-A gratis beta-underenhed. Efter at have modtaget resultaterne af analysen sammenligner computeren dem med normen og bestemmer diagnosen (hvis den er detekteret). Takket være biokemisk screening er det muligt i de tidlige stadier af graviditeten at opdage alvorlige kromosomale abnormiteter i et fremtidigt barn: en neurale rørdefekt, Edwards syndrom eller Downs syndrom.

Hvad kan biokemisk screening for 2. trimester bestemme (triple test)?

I senere perioder, ved anvendelse af biokemisk screening, kan andre abnormiteter i udviklingen af ​​fosteret detekteres. Hormoner som estriol og humant choriongonadotropin samt AFP (alphafetoprotein), et protein produceret i føtalelever, kommer under lægernes tilsyn. Påvisning af et højt niveau af AFP kan indikere patologier i udviklingen af ​​vitale større organer. Forhøjede niveauer af dette protein indikerer abnormiteter i udviklingen af ​​føtal rygmarv eller hjerne, og det kan også "tale" om Rh-konflikten eller truslen om abort. Men det er værd at bemærke, at det høje indhold af AFP betragtes som normen, når.

Sørg for, at placenta fungerer normalt, og at barnet får alt, hvad du har brug for, og hele kroppen har et tilstrækkeligt niveau af beskyttende kræfter, vil hjælpe niveauet af fri estriol.

De biokemiske screeningsdata opnået i denne periode behandles af en computer for at detektere genetiske abnormiteter.

Reducerede niveauer af østriol og AFP, og med det - forhøjet hCG kan indikere.

Er biokemisk screening obligatorisk for alle forventede mødre?

Biokemisk screening - analyse, ikke obligatorisk for alle forventede mødre, men i mange tilfælde anbefaler læger det. Vi giver de vigtigste indikationer for den obligatoriske biokemiske screening:

  • hvis dette er den første graviditet, og du er allerede 30 år gammel
  • hvis du har haft abort før denne graviditet
  • hvis du får en alvorlig infektionssygdom under graviditeten
  • arvelige patologier;
  • hvis du allerede har børn med kromosomale abnormiteter.

Biokemisk screening - dit valg

Ved hjælp af biokemisk screening har du mulighed for i begyndelsen af ​​graviditeten at opdage abnormiteter i fostrets udvikling og forsøge at påvirke situationen på en eller anden måde. Det er trods alt altid bedre at vide på forhånd om vanskelighederne og at have ret til at vælge, om man skal have et sygt barn eller ej. For at få en henvisning til denne procedure er det nødvendigt at gennemgå en ultralydsundersøgelse i graviditetens første trimester.

Kære fremtidige mødre, husk det vigtigste: tag alle testerne i tide, gennemgå de nødvendige undersøgelser, hold et sundt billede, aldrig under alle omstændigheder, fortvivl ikke og giv dig ikke hænderne på depression - og din ønskede baby bliver født munter og sund!

Især for Anna Zhirko

Screening i graviditetens første trimester kaldes en omfattende undersøgelse, herunder fosters ultralydsundersøgelse (ultralyd) og biokemisk analyse af blod fra en graviders blodår. Analyseret samlet set under hensyntagen til patientens alder og historie giver resultaterne af disse procedurer mulighed for at identificere fostrets genetiske patologi i et tidligt udviklingsstadium.

Den første screening under graviditeten udføres strengt fra 11 til 13 fødselsperioder med graviditet. Resultaterne af undersøgelsen hjælper med at starte behandlingen i tide, når den registrerer genetiske defekter af intrauterin udvikling eller beslutter abort.

ultralydsundersøgelse

Ultralyd giver dig mulighed for præcist at bestemme varigheden af ​​graviditeten, derfor udpeges før leveringen af ​​en biokemisk analyse af blod.

Proceduren omfatter en undersøgelse af korionen, hvorfra en placenta senere dannes, en vurdering af uterusens tone og tilstanden af ​​æggestokkene. Under studiet bestemmes symmetri i halvkuglerne og fostrets hjerneudvikling, tilstedeværelsen og symmetrien af ​​arme og ben, korrektheden af ​​hjerte og maves placering, længden af ​​lårbenet, skulderen, underarmen og tibia måles.

Ved beregning af risiciene ved udviklingen af ​​fostrets genetiske patologi tages der hensyn til, afhængigt af graviditetsugen:

  1. Tykkelsen af ​​kravepladsen (TVP), det vil sige afstanden fra den indvendige overflade af halsens hud til ydersiden af ​​det bløde væv, der dækker den cervikale rygsøjle. Normalt 0,8 - 2,8 mm, jo ​​større størrelse af halsområdet overstiger de normale værdier, jo højere er risikoen for en kromosomal abnormitet hos fosteret. Mere præcist kan denne risiko beregnes i sammenhæng med alle screeningsdata for graviditetens første trimester.
  2. Tilstedeværelse af næseben i en periode på 12-13 ugers graviditet er næsebenets længde normalt mindst 3 mm.
  3. Overholdelse af fostrets antropologiske parametre til drægtighedsperioden:
  • Biparietal hoveddiameter (BPR), afstand fra panden til nakkepuden, ved 13 uger - i gennemsnit 26 mm;
  • coccyx parietal størrelse (KTP) - længde fra coccyx til temechki, normalt fra 45 til 84 mm;
  • hjertefrekvens (HR); 147-171 bpm ved 13 uger.

BEMÆRK. Det er umuligt at diagnosticere Downs syndrom og andre genetiske patologier, der kun er baseret på ultralydsdata. Det er nødvendigt at evaluere de opnåede resultater sammen med indikatorerne for kromosomale abnormiteter opnået ved en blodprøve.

Blodbiokemi

Blod til biokemisk analyse taget fra en vene, tidligt om morgenen, på tom mave. Det kontrollerer niveauet af to vigtige indikatorer for genetiske patologier, der er en del af human chorionisk gonadotropin () - et hormon, der kun er til stede i en gravid kvindes krop:

  • fri beta (β) hCG. Det er ansvarlig for støtte og udvikling af graviditet, det udskilles af cellerne i embryoet (chorion).
    Hvis indekset er mindre end normen, så kan vi tale om truslen om abort, placenta insufficiens, ektopisk graviditet, sandsynligheden for Edwards syndrom i embryoet. Overskydende niveauer af fri β-hCG kan ikke kun skyldes kromosomale mutationer, herunder Downs syndrom, men også i flere graviditeter eller moderlig diabetes.
  • protein PAPP-A (plasmaprotein). Det syntetiseres af plasma, sikrer udvikling og drift af moderkagen, og er ansvarlig for immunitet.
    Effekten af ​​indikatoren for normernes værdier kan indikere mulige genetiske patologier hos fosteret, samt øget uterintone, graviditetsfald, trussel om abort.

PÅ BEMÆRK! HCG-hastigheden hos dem, der bliver gravide på grund af in vitro befrugtning (IVF), er højere end for kvinder, der bliver gravide under naturlig befrugtning, og PAPP-lavere med 10-15%. Med en overvægtig gravid kvinde øges niveauerne af alle hormoner med lav kropsvægt - kan sænkes. Den gravide kvinders psykologiske tilstand påvirker også resultaterne.

For at vurdere risikoen for afvigelser fra analysen af ​​beta-hCG eller PAPP-A anvendes koefficienten (MoM) beregnet som forholdet mellem niveauet hCG eller PAPP-A i henhold til en blodprøve i forhold til gennemsnitshastigheden ved en specifik svangerskabsalder. En variant af normen anses for at være værdier fra 0,5 til 2,5 mom (op til 3,5 i flere graviditeter).

Risikovurderingen er udtrykt i fraktioner for hvert syndrom. For eksempel betyder en registrering på 1: 250 for Downs syndrom, at 1 barn i 250 graviditeter med lignende screeningsresultater vil blive født med Downs syndrom.

VIGTIGT! Ud over niveauet af markører for kromosomale abnormiteter kan en biokemisk blodprøve afsløre trusler om ophør af graviditet, som kun manifesterer sig i tredje trimester, for eksempel præeklampsi. Dette gør det muligt at gennemføre rettidig forebyggelse og undgå alvorlig skade på moderens og barnets helbred.

Kromosomale patologier er primært forbundet med manglende eller overskydende kromosomer i sættet, og de fleste er uforenelige med livet: børn født med sådanne genetiske defekter dør oftest i de første måneder af livet (Patau syndrom, Edwards syndrom) eller har mental retardation (Cornelia de Lange syndrom, Smith-Opitz syndrom).

Dårlige resultater

Høj risiko for genetisk patologi indikerer kun en større sandsynlighed for udvikling af anomali end gennemsnittet for befolkningen. Undersøgelsen udgør en risikogruppe for gravide kvinder, der har brug for øget opmærksomhed fra læger og supplerende undersøgelser.

Resultaterne af screeningen kan påvirkes af stress, nervøsitet, alkohol og kaffe, medicin, herunder hormoner og rygning.

Efter at have modtaget høje indikatorer for muligheden for genetiske sygdomme, er det vigtigste ikke at panikere.

Det er nødvendigt at konsultere en genetiker og obstetriksk-gynækolog, der fører graviditeten.

Gennemfør derefter screeningen i centret med speciale i obstetrik og gynækologi, op til 14 uger.

Før der træffes en endelig afgørelse om abort, skal der udføres yderligere undersøgelser. I en periode på 11-13 uger er det en biopsi af chorioniske villi, hvis kromosomsæt svarer til fostrets kromosomsæt, så dataene vil være helt korrekte. Hegn biomateriale til forskning gennem en lille punktering under anæstesi.

Genetik rådes ofte til at gennemgå re-screening ved 16-18 ugers graviditet (II trimester af graviditet). Hvis indikatorer for en høj risiko for at have et barn med genetiske abnormiteter vedbliver, udføres prøveudtagning til analyse for at afklare diagnosen.

  • fostervæske (amniocentese);
  • eller ledningsblod (cordocentese).

Begge disse procedurer er forbundet med en trussel mod yderligere graviditet. Derfor er det vigtigt forud for deres udnævnelse at beslutte, hvad de skal gøre, hvis forekomsten af ​​fostrets patologi er bekræftet. Hvis forældrene bevidst træffer beslutning om fortsættelsen af ​​graviditeten, er det ikke fornuftigt at udsætte barnet for unødvendige risici, og det er bedre at nægte at udføre disse diagnostiske metoder.

BEMÆRK. Hvis graviditetsperioden er ukorrekt, kan den biokemiske screening være unøjagtig. For at beregne graviditetens fødselsperioder skal du angive datoen for begyndelsen af ​​den sidste menstruation. Den svangerskabsperiode, det vil sige fra undfangelsen, bestemmes af ultralyd og kan afvige fra obstetrisk med 1-1,5 uger.

En kvinde kan være i fare for alder eller andre indikatorer, men vil være i stand til at udholde graviditeten rolig ved at vide, at screeningen ikke viste sandsynligheden for kromosomale abnormiteter hos hendes ufødte barn. Risikofaktorer for mulige kromosomale sygdomme hos et ufødt barn, i tilstedeværelsen af ​​hvilken screening af første trimester er obligatorisk:

  • ægteskab mellem nære slægtninge;
  • mislykkede tidligere graviditeter (for tidlig fødsel, savnet abort, dødsfald); virus- eller bakteriel sygdom under graviditeten
  • tilstedeværelsen af ​​slægtninge, der lider af genetiske patologier
  • tager stoffer, der ikke kan anvendes under graviditeten
  • alder over 35 år.

Detaljer om screening for graviditetens første trimester er i videoen.

Screening for graviditetens første trimester er et kompleks af simpelt og sikkert for helbredet af moder- og fosterundersøgelser fra den 11. til den 13. uger af graviditeten, hvilket gør det muligt at vurdere fostrets sundhedstilstand. For de fleste gravide vil screeningen bekræfte, at de er sunde. Og det vil afsløre den lille risikogruppe for kvinder, der kan have børn med kromosomale lidelser. Efter yderligere undersøgelser kan fremtidige forældre træffe en informeret beslutning om at afslutte graviditeten eller begynde at forberede sig på fremkomsten af ​​et særligt uhelbredeligt barn, som skal have stor opmærksomhed og langvarig pleje.

Prænatal screening er en omfattende undersøgelse, som en læge kan ordinere til en fremtidig mor i hver trimester af graviditeten.

Den første prænatal screening, såvel som de næste to, kan forhindre forekomsten af ​​medfødte og arvelige sygdomme i fosteret.

En screeningstest bygges på baggrund af en ultralydsscanning og en biokemisk blodprøve, der supplerer den, og resultaterne tillader os at bedømme fostrets udvikling og moderorganernes sundhed.

Den optimale varighed af den første prænatal screening er 10-13 uger af graviditeten. Formålet med denne sikre komplekse undersøgelse (ultralyd + dobbeltprøve) er at identificere mulige uregelmæssigheder og indirekte symptomer på forekomsten af ​​defekter i fostret i det tidlige stadium.

Fortolkningen af ​​resultaterne af screeningen udføres ved hjælp af specielle tabeller, der indeholder normerne fastsat af specialisterne under hensyntagen til graviditeten.

Prænatal test af første trimester begynder med et ultralyd af fosteret. Baseret på de opnåede data og under hensyntagen til normerne i tabellen, kan lægen bekræfte eller nægte tilstedeværelsen af ​​patologier.

Fortolkning af ultralyd KTR og indikatorer for TVP

Det første, som en læge gør opmærksom på under ultralyd af et embryo, er dens CTE (coccyx parietal størrelse). KTR-normerne i første trimester sammenlignes med værdierne i tabellen nedenfor:

Indikatorer KTR i kombination med fostrets vægt anvendes ofte til at bestemme varigheden af ​​graviditeten.

Mindre afvigelser fra normen tyder på, at et barn kan blive født, enten stort eller lille.

Hvis prænatal screening afslørede, at CTE-indekserne er for høje, bekræfter yderligere undersøgelser forekomsten af ​​anatomiske defekter i fosteret.

KTR signifikant under normal kan være i to tilfælde:

  1. ukorrekt etableret graviditetsperiode (gør ultralyd efter 7 - 10 dage);
  2. embryoet stoppede i udvikling, hvilket truer ham med døden.

Det er muligt at eliminere embryoens død, når et hjerteslag med normal frekvens detekteres. Ellers udføres curettage i livmoderen.

I ultralydsprocessen er der meget opmærksom på studiet af TVP (kravepladstykkelse), indikatorerne afviges ikke fra normen, hvis de har følgende værdier:

Disse normer kan være lidt lavere, men deres stigning vil tydeligt indikere udviklingen af ​​patologi hos det ufødte barn.

Jo højere tallet er, desto større er sandsynligheden for udviklingen af ​​fostrets Down-syndrom eller en anden kromosomal abnormitet, og der kan også være abnormiteter i hjertets funktion.

Men for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​enhver kromosomal sygdom i fosteret alene i overensstemmelse med vidnesbyrd om ultralydet af tykkelsen af ​​kravepladsen uden yderligere undersøgelse, accepteres medicin ikke.

Derfor kan lægen ordinere en yderligere undersøgelse i form af Doppler, såvel som bloddonation fra en vene til biokemisk analyse.

BPR og blodbiokemi

Prænatal screening af graviditetens første trimester omfatter bestemmelsen af ​​føtalhovedet BPR, som måler afstanden mellem de indre og ydre konturer af det ene og det andet parietalben.

I dette tilfælde bør en linje, der kombinerer de ydre konturer af begge parietalben, løbe over hjernens synsvinkel.

En forkert måling forvrænger resultaterne af første trimester prænatal screening, hvilket ikke tillader at fastslå den nøjagtige svangerskabsalder.

Samtidig etablerede specialisterne for de første trimester uger en specifik normativ værdi af embryonets BPR, hvilket kan ses fra nedenstående tabel:

Hvis prænatal screeningstest i første trimester viser, at embryonets bPR er signifikant afvigende fra de tilladte værdier, læger ordinerer yderligere undersøgelser.

Øget BPD kan være et symptom på tilstedeværelsen af ​​en hjernetumor eller brok, udviklingen af ​​hydrocephalus.

I det første tilfælde afbrydes graviditeten med hydrocephalus ordineret behandling med antibiotika.

En stærkt undervurderet BPR af embryoens hoved gør det heller ikke godt, da det er et symptom på hjernens underudvikling. Som regel afbrydes en sådan graviditet.

Indeholder en anden vigtig indikator - størrelsen af ​​næsebenet. Denne markør, som TVP, kan være et tegn på udviklingen af ​​Downs syndrom i embryoet.

På trods af at prænatal undersøgelse i en tidlig periode (10-11 uger) ikke giver mulighed for at estimere størrelsen på næsebenet, bliver den i denne periode stadig visualiseret på skærmen.

Allerede på 12-13 uger skal prænatal ultralyd vise, at næsebenet er normalt, idet størrelsen anses for at være mindst 3 mm.

Prænatal første biokemisk screening omfatter en undersøgelse af niveauet af to hormoner, på grund af hvad det også kaldes "dobbelt test".

Biokemisk screening hjælper med at identificere og bestemme hCG-niveauet i den forventede moders blod samt at undersøge blodplasmaet for tilstedeværelsen og mængden af ​​protein (PAPP).

Begge de nævnte stoffer er kun i blodet hos kvinder, der bærer et barn.

Så snart prænatal første biokemisk screening blev gennemført, udføres fortolkningen af ​​de færdige resultater under hensyntagen til de etablerede standarder:

  1. Første trimester hCG niveau skal være 0,5-2 MoM;
  2. PAP-niveauet i første trimester skal være fra 9 til 13 uger - 0,17 - 6,01 MDU / ml.

Et stærkt afvigelse fra de etablerede standarder for prænatal test kan være et symptom på udviklingen af ​​Down and Edwards syndromer, men kun en læge kan dømme om tilstedeværelsen af ​​sådanne patologier, men tager yderligere undersøgelser i betragtning.

Prænatal biokemisk test af anden trimester

Hvis prænatal test af 1. trimester gør det muligt at opdage op til 95% af tilfældene af kromosomale abnormiteter, er den tidsmæssigt gennemførte prænatale screeningstest i anden trimester ikke mindre informativ i denne henseende.

Men hovedformålet med den anden prænatale undersøgelse er at opdage mangler i neuralrøret og andre føtal misdannelser samt at udføre beregninger, som efterfølgende afslører risikoen for medfødte arvelige eller kromosomale sygdomme, blandt dem:

  1. patau syndrom;
  2. arvelige sygdomme Shershevsky-Turner syndrom og Smith-Opitz syndrom;
  3. polyploidi.

Som regel, efter at moderen har bestået den første omfattende undersøgelse, er screening for anden trimester foreskrevet enten på anmodning fra de potentielle forældre eller på læge recept i særlige tilfælde.

Screenet til 2 trimestere i en periode på 16-20 uger. Evaluering af biokemiske parametre for den forventede moders blod udføres i 16-18 fødselsår.

Før du giver blod til analyse, skal en gravid kvinde have første-trimester-ultralyds tegn med hende, hvilket angiver den nøjagtige varighed af graviditeten.

Inden donation af blod til biokemisk analyse, lægger lægen hen til den gravide kvinde til undersøgelse, fyldes ud med hendes 2 screenings spørgeskema, som angiver resultaterne af ultralyd, tiden, parametrene for TVP og MCT.

Alt dette er dataene fra ultralydundersøgelsen af ​​første trimester, da det er for tidligt at lave den anden ultralyd på 16-18 uger, udføres den om 20-21 uger.

Den gravide tager spørgeskemaet udfyldt i henhold til alle regler til laboratoriet, hvor de tager blod til hCG, AFP og NEZ.

Det vigtigste er at bestå test på en tom mave, og på tærsklen til proceduren må man ikke spise for salt, krydret og fedtholdig mad, hvilket kan fordreje resultaterne.

Når resultaterne af den biokemiske screening af anden trimester er klar, undersøger lægen de opnåede oplysninger og sammenligner med de etablerede standarder for triple testen de forventede moderanbefalinger eller foreskriver yderligere procedurer.

AFP, hCG og fri estriol

Det er netop ved den 16. uge af graviditeten, at et overvurderet eller nedsat niveau af a-fetoprotein i blodet gør det muligt at bestemme defekten i neuralrøret nøjagtigt og de øvrige fejl, der er angivet i nedenstående tabel.

HCG (chorionic gonadotropin) fremstilles først af embryonets skal, derefter af placenta.

Hvis hormonet er normalt, går graviditeten sikkert, men hvis den prænatale biokemiske test afslørede abnormiteter, er der flere grunde til dette, som er angivet i tabellen nedenfor.

Nez (ukonjugeret østriol, fri) - hormonet producerer først placenta membranen, så fosteret selv. Med en stigning i varigheden af ​​svangerskabet opstår en stigning i nem i blodet hos den forventende moder.

Et signifikant fald eller stigning i hormonet er et symptom på en graviditetsforstyrrelse eller fosterudviklingspatologi.

Afvigelser fra normen kan skyldes følgende grunde:

Korrekt fortolkning af resultaterne er meget vigtig. Hvis den anden screening bekræfter, at de indsamlede data ikke ligger inden for det normale interval, er det nødvendigt at konsultere en læge.

Prænatal anden screening udelukker ikke kvitteringen af ​​både falske negative og falske positive resultater.

Derfor bør forventede mødre ikke selvstændigt fortolke risiciene, som i sidste ende kan have stor indflydelse på deres nervesystem.

Hvis resultaterne af den prenatale anden screening er stærkt afvigende fra normen, bør denne kendsgerning ikke betragtes som en sætning, i hvert fald indtil yderligere undersøgelser udføres.

Hver gravid kvinde konfronteres med 1. trimester screening, og derefter med anden screening i 2. trimester. Da jeg var gravid for første gang, fik jeg at vide, at jeg skulle screenes. Hvad er dette, og hvorfor er det ikke forklaret i detaljer, jeg var nødt til at kigge efter information på internettet selv. Det er trods alt vigtigt at forberede sig på denne undersøgelse, så resultaterne er så pålidelige som muligt. Men selv forsigtig forberedelse giver dig ikke 100% garanti for korrekte resultater.

Læs i denne artikel, hvorfor screening i første trimester, hvilken forskning omfatter dette koncept, hvordan man forbereder dem og hvordan man kan dechiffrere resultaterne.

Screening - hvad er det?

Screening af graviditetens første trimester er en særlig undersøgelse af fosteret til misdannelser. Afskærmet fra 10 til 13 uger. I præklinieklinikken bliver alle gravide fortalt om behovet for sådan forskning, de giver anvisninger. Men en kvinde i en stilling kan nægte screening. I dette tilfælde vil hun blive tilbudt at skrive et skriftligt frafald.

I den første graviditet gjorde jeg begge screeningsundersøgelser, og jeg kan stadig huske, hvor meget jeg var bekymret og nervøs. Fordi hun vidste en sag, da en kvinde fik at vide, at hun ville have et barn med Downs syndrom, og hun havde ikke abort. Som følge heraf blev en helt sund baby født. Kan du forestille dig, hvad hun oplevede i løbet af disse 9 måneder?

Desværre er der fejl af den modsatte karakter. Ikke altid screening kan forudse fødslen af ​​et syg barn.

Screeningen i sig selv består af to undersøgelser - en ultralydsscanning og en blodprøve fra en vene til biokemi. Ideelt set skal du gennemgå disse to procedurer samme dag for at få mere præcise resultater.

Den vigtigste ting at gøre er screening i første trimester for sådanne kategorier af kvinder:

  • dem, der har haft 2 eller flere miskarrierer eller for tidlig arbejdskraft
  • dem, der tidligere havde savnet abort;
  • hvem har slægtninge eller børn med genetiske sygdomme
  • alder over 35 år
  • hvis kvinden havde en viral eller bakteriel infektion i de tidlige stadier;
  • hvis en kvinde tog medicin, der ikke bør tages under graviditet
  • hvis gravid med barnets far er i et nært forhold
  • hvem har "skadeligt" arbejde
  • med alkohol, tobak og narkotikamisbrug.

Hvilke patologier opdages ved første screening.

Ved screening i første trimester udføres undersøgelser for at identificere disse patologier:

  1. Down syndrom. Dette er en kromosomal patologi, når i det 21. par af kromosomer i stedet for to er der tre kromosomer. Dette syndrom er ikke sjældent, for 700 frugter er der 1 tilfælde. Risikoen for at udvikle dette syndrom stiger med moderens alder.
  2. Patau syndrom. Dette er også en kromosomal patologi, når der er en ekstra kopi af kromosom 13 i cellerne. Fødselsfrekvensen hos børn med dette syndrom er 1 ud af 7000 eller 10.000. Fødte børn med denne patologi dør i de fleste tilfælde før 1 års alderen, fordi de har meget alvorlige udviklingsmæssige anomalier.
  3. Edwards syndrom. Dette er en kromosomal sygdom, når der er tre kromosomer i det 18. par af kromosomer. Med denne patologi er der mange forskellige misdannelser. Dette syndrom forekommer hos 1 barn ved 5000-7000.
  4. Smith Opitts syndrom. Dette er en arvelig sygdom, der er forårsaget af genmutationer. Samtidig forstyrres kolesterolmetabolikken, som embryoet har brug for til en korrekt udvikling af hjernen, nervesystemet, lemmerne og andre vigtige funktioner. Forekomsten af ​​sygdommen er 1 i 20.000-30000.
  5. Triploider. Dette er en sjælden kromosomal abnormitet. I dette tilfælde har fosteret 69 kromosomer i stedet for de krævede 46 kromosomer (23 fra faderen, 23 fra moderen). I de fleste tilfælde afbrydes sådanne graviditeter i abort, færre børn fødes levende, men med flere lidelser.
  6. Syndrome de Lange. Årsagen til denne sygdom er genmutationer. Skader på indre organer kan være af forskellig sværhedsgrad.
  7. Omphalocele. Dette er en alvorlig misdannelse, når barnets maveorganer (tarme og lever) er udenfor, i navlestrengen, som forstørres.
  8. Nevrologens patologi.

Dato for screening i første trimester og forberedelse til det.

Den første screening skal ske fra begyndelsen af ​​den tiende uge til slutningen af ​​den 13. uge. Og bedst af alt at gøre det om 11-12 uger. Den bedste tid vil fortælle gynækologen, baseret på datoen for den sidste månedlige.

Den første screening efter 13 uger kan ikke længere betragtes som pålidelig.

Forberedelse til ultralyd. Denne procedure kan udføres på to måder: transvaginal og abdominal.

Den transvaginale metode anses for mere præcis end ultralyd gennem maven. Denne ultralyd er lavet med en speciel sensor, der er indsat i vagina. Samtidig sættes der en kondom på sensoren, der smøres med en speciel gel. På en sådan ultralyd bestemmer, om der er en trussel om abort, om der er en trussel om placentaabruption. Særlige forberedelser til en sådan ultralyd er ikke påkrævet, det gøres på en tom blære.

Hvis du foretrækker abdominal ultralyd (gennem mavemuren), skal du fylde din blære. For at gøre dette, en halv time før undersøgelsen, drikker 0,5-1 liter vand uden gas og ikke gå på toilettet. Til ultralyd i anden trimester behøver du ikke længere at gøre dette. Det er ønskeligt, at tarmene var tomme. Det er mindst 4 timer før ultralydet ikke behøver at spise.

Forberedelse til blodprøveudtagning.

For at gøre resultatet så præcist som muligt skal du overholde vigtige regler. For det første gives blod på en tom mave. Dette betyder, at mindst 6 timer før denne undersøgelse ikke kan spises. Du kan drikke noget vand, men ikke blive båret væk.

For det andet har du brug for en eller to dage før leveringen af ​​denne analyse, "sæt dig ned" på en særlig diæt. På denne dag kan du ikke spise noget røget, fedt, stegt, krydret. Og også for at udelukke chokolade, citrus, skaldyr.

Forresten bør chokolade, citrusfrugter, jordbær udelukkes fuldstændigt fra gravide kost, så barnet ikke er tilbøjeligt til allergi. Fedt kan ikke spises, for fra dit blod vil det være umuligt at få et normalt serum, og penge til biokemi vil blive spildt.

For bloddonation skal du komme med ultralydsresultaterne, fordi indikatorerne i blodprøven er tæt relateret til graviditeten. Du vil modtage resultaterne af biokemi om en og en halv time.

Afkodning af resultaterne af den første screening.

Ultralyd satser i første trimester.

Kopchiko-parietal fosterdimension (KTR). Prisen afhænger af graviditeten. I tabellen se normerne for denne indikator.

Tykkelse af kraveplads (TVP). Denne indikator anses for meget vigtig ved screening for genetiske sygdomme.

En størrelse på TVP større end 3 mm kan betragtes som risikoen for at udvikle Downs syndrom eller Edwards.

Denne indikator anses for meget vigtig, for i Downs syndrom er denne knogle ikke påvist i de tidlige stadier.

Normalt påvist i 10-11 uger denne knogle allerede ved hjælp af ultralyd, men ikke målt. Ved 12-13 uger skal næseben være mindst 3 mm. Hvis denne indikator er mindre end normen, og kraveområdet er mere, kan dette indikere udviklingen af ​​Downs syndrom.

Frekvensen af ​​sammentrækninger af fostrets hjerte (HR).

Biparietal størrelse (BDP) er afstanden mellem parietal højder.

Også på ultralydsmålet er størrelsen af ​​de indre organer, vurder tilstanden og placenta previa, navlestrengskibe ses. På ultralyd vil lægge den nøjagtige varighed af graviditeten.

Dekryptere resultaterne af blodprøver for hormoner.

Efter ultralydet skal du donere blod fra en vene til hormoner. Her læses reglerne for biokemisk analyse af blod i 1 trimester. Denne gang undersøges blodet for to markører - human β-hCG (human chorionic gonadotropin) og PAPP-A (protein A, der er forbundet med graviditet).

Hvis præstationen af ​​dette hormon er reduceret, indikerer dette en patologi af moderkagen eller en øget risiko for Edwards syndrom. En øget mængde af disse hormoner kan være med udviklingen af ​​Downs syndrom. Og også dette hormon vil være mere end normen under graviditet med tvillinger.

PAPP-A. Det er et protein, der produceres af moderkagen. Mængden af ​​disse proteiner stiger med varigheden af ​​graviditeten.

Også i analysen af ​​blod gør beregningen af ​​koefficienten MoM. Normalt er dette forhold 0,5-2,5 på dette stadium af graviditeten. Hvis graviditet er tvillinger, kan MoM være op til 3,5.

Hvis MoM er under 0,5 - dette er fortolket som risikoen for at udvikle Edwards syndrom, er MoM over 2,5 - risikoen for at udvikle Downs syndrom.

Hvordan beregnes risikoen for medfødte abnormiteter i fosteret?

Når du har bestået screeningen, skal du give resultaterne af undersøgelsen. Disse resultater bør angive risiciene for hvert enkelt syndrom. For eksempel Downs syndrom - risiko 1: 380. Det betyder, at i kvinder med samme screeningsresultater er 1 sygt barn født af 380 raske mennesker.

En sådan beregning foretages ved hjælp af et specielt edb-program, hvor data fra din ultralyd indtastes, resultaterne af en biokemisk blodprøve samt alder, organisatoriske karakteristika, comorbiditeter og patologier samt skadelige faktorer. Og allerede i sammenhæng med alle disse parametre beregner programmet risiciene.

Det menes at risikoen for 1: 250-1: 380 - høj. I dette tilfælde skal du altid sende en høring til genetik. For en nøjagtig diagnose vil forældre blive bedt om at gennemgå yderligere undersøgelser: amniocentese eller chorionisk villusbiopsi. Disse undersøgelser kan være livstruende for barnet (1% af børnene dør efter en sådan indblanding). Men efter en amniocentese med næsten 100% garanti, vil de fortælle dig, om barnet er sundt eller ej.

Hvis risikoen for patologier er lav, så i den anden trimester bliver den gravide kvinde henvist til den anden planlagte screening.

Hvad påvirker screeningsresultaterne.

Som jeg skrev ovenfor, kan screeningsresultaterne være fejlagtige. Der er faktorer, der kan påvirke det endelige resultat.

  • Hvis en gravid kvinde har fedme, vil mængden af ​​hormoner blive forøget, selvom det ikke angiver en fostrets patologi. Og i tilfælde af for lav vægt af den fremtidige mor, vil mængden af ​​hormoner være mindre end normen.
  • Med diabetes i første trimester vil mængden af ​​hormoner være under normal. I dette tilfælde vil resultaterne af blodprøven være upålidelige.
  • Hvis en kvinde er gravid med tvillinger, så gør hun kun en ultralyd, fordi de nøjagtige normer for hormoner er ukendte.
  • Hvis graviditeten skyldes IVF, vil hCG-niveauet være højere end normalt, og PAPP vil være lavere.
  • Den følelsesmæssige tilstand af den kvinde, der undersøges, kan også blive påvirket. Derfor er det bedre ikke at tænke på de dårlige, men afstemme til gode resultater og ikke bekymre dig.

Funktioner screening i første trimester.

Ultralyds screening for Downs syndrom.

I denne sygdom er næseben i 70% af tilfældene i første trimester ikke synlig. Men du bør vide, at det undertiden hos raske børn måske ikke bliver det på det pågældende ben. Kraveområde mere end 3 mm. Krænkelse af blodgennemstrømning i venøs strømning. Hjertebanken, blæreforstørrelse. Øvre kæbe er mindre end normalt. Facial funktioner glattet.

Edwards syndrom.

Palpitationer under normal. Næseben er ikke defineret. En navlestrengere i stedet for to. Omphalocele er til stede (når nogle indre organer er placeret udenfor i hernialsækken).

Patau syndrom.

Hjernens udvikling er svækket. Hurtig hjertebanken. Omphalocele. Fostrets størrelse er mindre end det burde være på nuværende tidspunkt.

Screening af første trimester er bedre at finde sted på ét sted for at få de mest pålidelige resultater. En vigtig rolle er også spillet ved korrekt forberedelse til screening og positiv holdning. Husk at screening ikke er en diagnose. Og i tilfælde af øgede risici vil kun yderligere forskning bidrage til at etablere sandheden.

Første trimester Screening: Dekodning

Screening for første trimester, transkription

Screening tests hjælper med at identificere risikoen for kromosomale sygdomme hos et barn før fødslen. I graviditetens første trimester udføres en ultralyd og en biokemisk blodprøve for hCG og PAPP-A. Ændringer i disse indikatorer kan indikere en øget risiko for Downs syndrom hos et ufødt barn. Lad os se, hvad resultaterne af disse analyser betyder.

Hvor længe?

Screening for første trimester sker i en periode på 11 uger til 13 uger og 6 dage (perioden beregnes fra den første dag i den sidste menstruation).

Symptomer på Downs syndrom på ultralyd

Hvis et barn har Downs syndrom, kan en ultralydssøgning registrere tegn på denne sygdom allerede i en periode på 11-13 uger. Der er flere tegn, der angiver en øget risiko for Downs syndrom hos et barn, men det vigtigste er en indikator kaldet Collar Space Thickness (TIP).

Tykkelsen af ​​kravepladsen (TVP) har følgende synonymer: tykkelsen af ​​nakken foldes, halsen foldes, nakke rummet, nakke gennemsigtighed osv. Men alle disse vilkår betyder det samme.

Lad os prøve at finde ud af, hvad det betyder. På billedet nedenfor kan du se billedet taget under måling af TVP. Pilene i billedet viser nakken fold sig selv, som skal måles. Det bemærkes, at hvis halsen foldes i et barn, er tykkere end 3 mm, så øges risikoen for Downs syndrom hos et barn.

For at ultralydsdata skal være rigtigt korrekte, skal flere betingelser være opfyldt:

  • Ultrasonografi af første trimester udføres ikke tidligere end 11 ugers graviditet (fra den første dag i den sidste menstruation) og senest 13 uger og 6 dage.
  • Den coccyx-parietal størrelse (CTE) skal være mindst 45 mm.
  • Hvis barnets stilling i livmoderen ikke giver mulighed for en passende vurdering af TVP, vil lægen bede dig om at flytte, hoste eller forsigtigt trykke på maven - for at barnet skal ændre situationen. Eller lægen kan råde dig til at komme til en ultralyd senere.
  • Måling af TBP kan udføres ved hjælp af ultralyd gennem underlivets hud eller gennem vagina (dette afhænger af barnets stilling).

Selvom tykkelsen af ​​kravepladsen er den vigtigste parameter til vurdering af risikoen for Downs syndrom, tager lægen også hensyn til andre mulige tegn på abnormiteter i fosteret:

  • Næsebenet er normalt detekteret i et sundt foster efter 11 uger, men er fraværende i omkring 60-70% af tilfældene, hvis barnet har Downs syndrom. Imidlertid kan næseben ikke opdages ved ultralyd hos 2% af sunde børn.
  • Blodstrømmen i den venøse (arance) kanal skal have et vist udseende, som anses for normen. 80% af børn med Downs syndrom har nedsat blodgennemstrømning i luftpassagen. Dog kan 5% af sunde børn også vise sådanne abnormiteter.
  • Reduktion af maksillærbenets størrelse kan indikere en øget risiko for Downs syndrom.
  • En stigning i blærens størrelse forekommer hos børn med Downs syndrom. Hvis blæren ikke er synlig på ultralyd efter 11 uger, er det ikke skræmmende (dette sker hos 20% af gravide kvinder på dette tidspunkt). Men hvis blæren ikke er mærkbar, kan lægen råde dig til at komme til en anden ultralyd om en uge. I løbet af 12 uger i alle sunde fostre bliver blæren mærkbar.
  • Et hyppigt hjerteslag (takykardi) hos fosteret kan også indikere en øget risiko for Downs syndrom.
  • At have kun en navlestregning (i stedet for to normalt) øger risikoen for ikke kun Downs syndrom, men også andre kromosomale sygdomme (Edwards syndrom osv.)

Norm for hCG og fri β-underenhed af hCG (β-hCG)

HCG og gratis β (beta) subunit hCG er to forskellige indikatorer, som hver især kan bruges som screening for Downs syndrom og andre sygdomme. Måling af niveauet af fri β-underenhed hCG giver dig mulighed for mere præcist at bestemme risikoen for Downs syndrom hos et ufødt barn end måling af total hCG.

Normer for hCG afhængig af svangerskabsalderen i uger kan findes her: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Standarder for den frie β-underenhed hCG i første trimester:

  • 9 uger: 23,6 - 193,1 ng / ml eller 0,5 - 2 MoM
  • 10 uger: 25,8 - 181,6 ng / ml eller 0,5-2 MoM
  • 11 uger: 17,4 - 130,4 ng / ml eller 0,5 - 2 MoM
  • 12 uger: 13,4 - 128,5 ng / ml eller 0,5-2 MoM
  • 13 uger: 14,2 - 114,7 ng / ml eller 0,5-2 MoM

Advarsel! Satserne i ng / ml kan variere i forskellige laboratorier, så dataene er ikke endelige, og i hvert fald skal du konsultere din læge. Hvis resultatet er angivet i MoM, er normerne de samme for alle laboratorier og for alle analyser: fra 0,5 til 2 MoM.

Hvad hvis hCG ikke er normalt?

Hvis hCG's gratis β-underenhed er højere end normalt for din svangerskabsalder, eller er større end 2 MoM, så har dit barn en øget risiko for Downs syndrom.

Hvis den frie β-underenhed af hCG er under normal for din svangerskabsalder eller mindre end 0,5 MoM, har dit barn en øget risiko for Edwards syndrom.

Norma rarp-a

PAPP-A, eller som det hedder, "plasma protein A forbundet med graviditet" er den anden indikator anvendt i biokemisk screening til første trimester. Niveauet af dette protein stiger konstant under graviditeten, og indikatorafvigelser kan indikere forskellige sygdomme hos det ufødte barn.

Normen for PAPP-A, afhængigt af graviditeten:

  • 8-9 uger: 0,17 - 1,54 IE / ml eller fra 0,5 til 2 MoM
  • 9-10 uger: 0,32-2,22 honning / ml eller fra 0,5 til 2 MoM
  • 10-11 uger: 0,46 - 3,73 honning / ml eller fra 0,5 til 2 MoM
  • 11-12 uger: 0,79 - 4,76 IUU / ml eller fra 0,5 til 2 MoM
  • 12-13 uger: 1,03 - 6,01 MDU / ml eller fra 0,5 til 2 MoM
  • 13-14 uger: 1,47 - 8,54 IE / ml eller fra 0,5 til 2 MoM

Advarsel! Priserne i honning / ml kan variere i forskellige laboratorier, så dataene ikke er endelige, og i hvert fald skal du konsultere din læge. Hvis resultatet er angivet i MoM, er normerne de samme for alle laboratorier og for alle analyser: fra 0,5 til 2 MoM.

Hvad hvis PAPP ikke er normalt?

Hvis PAPP-A er under normal for din svangerskabsalder, eller mindre end 0,5 MoM, så har dit barn en øget risiko for Downs syndrom og Edwards syndrom.

Hvis PAPP-A er højere end normalt for din svangerskabsalder, eller overstiger 2 MoM, men resten af ​​screeningsindikatorerne er normale, er der ingen grund til bekymring. Undersøgelser har vist, at i gruppen af ​​kvinder med forhøjede niveauer af PAPP-A under graviditeten er risikoen for fostersygdomme eller graviditetskomplikationer ikke højere end for andre kvinder med normal PAPP-A.

Hvad er risikoen, og hvordan beregnes den?

Som du måske har bemærket, kan hver indikator for biokemisk screening (hCG og PAPP-A) måles i MoM. MoM er en speciel værdi, der viser, hvor meget resultatet af analysen afviger fra gennemsnitsresultatet for en given svangerskabsalder.

Men hCG og PAPP-A påvirker ikke kun graviditeten, men også din alder, vægt, uanset om du ryger, hvilke sygdomme du har, og nogle andre faktorer. Derfor indgår alle sine data for at opnå mere nøjagtige screeningsresultater i et computerprogram, der beregner risikoen for sygdomme hos et barn individuelt for dig under hensyntagen til alle dine særegenheder.

Vigtigt: For en korrekt beregning af risiko er det nødvendigt, at alle analyser afleveres i samme laboratorium, hvor risikoen beregnes. Risikobetegnelsesprogrammet er konfigureret til specifikke parametre, individuelle for hvert laboratorium. Derfor, hvis du vil dobbelttjekke resultaterne af screening i et andet laboratorium, skal du genoptage alle tests.

Programmet giver resultatet i form af en brøkdel, for eksempel: 1:10, 1: 250, 1: 1000 og lignende. Forstå fraktionen følger:

F.eks. Er risikoen 1: 300. Det betyder, at ud af 300 graviditeter med indikatorer som din, er et barn født med Downs syndrom og 299 raske børn.

Afhængigt af den opnåede fraktion udsender laboratoriet en af ​​følgende konklusioner:

  • Test positiv - høj risiko for nedsat syndrom hos et barn. Så du har brug for en mere grundig undersøgelse for at afklare diagnosen. En chorionisk villusbiopsi eller amniocentese kan anbefales.
  • Prøven er negativ - lav risiko for nedsat syndrom hos et barn. Du skal passere og skærm til anden trimester, men der er ikke behov for yderligere tests.

Hvad hvis jeg har en høj risiko?

Hvis du som følge af screening viste sig at have stor risiko for at have et barn med Down-syndrom, så er det ikke en grund til at panik, og endnu mere, at afslutte graviditeten. Du vil blive sendt til en høring til lægen af ​​genetik, som igen vil se på resultaterne af alle undersøgelser og om nødvendigt anbefale undersøgelser: en biopsi af chorionisk villi eller amniocentese.

Hvordan bekræfter eller nægter screeningsresultater?

Hvis du mener at screeningen var forkert, så kan du gentage undersøgelsen på en anden klinik, men for dette skal du genoptage alle testene og gennemgå en ultralyd. Dette vil kun være muligt, hvis svangerskabet på dette tidspunkt ikke overstiger 13 uger og 6 dage.

Lægen siger, at jeg har brug for en abort. Hvad skal man gøre

Desværre er der situationer, hvor lægen stærkt anbefaler eller endda gør en abort baseret på resultaterne af screening. Husk: Ingen læge har ret til sådanne handlinger. Screening er ikke en endelig metode til diagnosticering af Downs syndrom og er kun baseret på de dårlige resultater, at det ikke er nødvendigt at afslutte graviditeten.

Sig, at du vil konsultere en genetiker og gennemgå diagnostiske procedurer for at opdage Downs syndrom (eller en anden sygdom): en chorionisk villusbiopsi (hvis du har en graviditet på 10-13 uger) eller amniocentese (hvis din graviditet er 16-17 uger).